Las neoplasias testiculares constituyen del 1% al 2% de los tumores en niños y su incidencia se encuentra alrededor de 0,05 a 2 por cada 100.000 casos (1,2,3,4). Suelen tener una presentación bimodal, con un primer pico de incidencia en menores de 3 años y un segundo pico en adolescentes (2). Con mayor frecuencia, los tumores prepuberales son de carácter benigno en comparación con los pospuberales (1,5). Dentro de la categoría de los tumores benignos prepuberales se incluyen las lesiones quísticas, que son muy poco frecuentes en la infancia y suelen constituir un hallazgo incidental en ecografía (6).

El principal diagnóstico diferencial de una lesión quística testicular prepuberal es el teratoma, el cual suele ser de carácter benigno en este grupo de edad (7). Le sigue en frecuencia el quiste epidermoide testicular, un tumor de origen ectodérmico, revestido por epitelio escamoso estratificado, que contiene material queratinizado (3,8,9,10). Es inusual en niños y representa del 1% al 2% de las masas benignas escrotales (8,11). Las características ecográficas del quiste epidermoide testicular son variables según la cantidad de material queratinizado acumulado en su interior y guardan semejanza con otras lesiones quísticas simples o complejas (8,12,13). Existen hallazgos ultrasonográficos más frecuentes en tumores benignos que pueden orientar el diagnóstico (14).

La evaluación preoperatoria incluye el examen clínico, la ecografía Doppler y la medición de marcadores tumorales (15). Una fuerte sospecha de lesión benigna está dada por el hallazgo de una masa pequeña menor de 2 cm, firme, circunscrita, sin evidencia de flujo con exploración Doppler y marcadores tumorales dentro de los límites normales para la edad (6,15). Históricamente, el abordaje terapéutico de las masas testiculares en niños se ha basado en el algoritmo de manejo propuesto para los adultos, dado que constituyen una enfermedad de muy baja prevalencia en la infancia (16). No obstante, en las últimas décadas la cirugía conservadora, definida como enucleación o tumorectomía con preservación del parénquima sano, se ha posicionado como el estándar de tratamiento de tumores testiculares en menores de 12 años, puesto que se ha descrito una tasa de benignidad cercana al 80% (16,17). En casos de lesiones quísticas que se presumen benignas, el abordaje quirúrgico de elección es la enucleación (2,18), dado el mínimo riesgo de recidiva, metástasis o atrofia residual (8,11,19,20,21,22).

El objetivo del presente trabajo es describir el caso de un lactante con una lesión quística testicular sometido a enucleación con preservación del parénquima, con diagnóstico histopatológico de quiste epidermoide. Este caso contribuye a entender el abordaje diagnóstico y terapéutico de las masas escrotales prepuberales, resaltando los aspectos más relevantes del manejo conservador.

El caso corresponde a un lactante de 9 meses sin antecedentes clínicos, llevado a consulta por primera vez por presentar una masa testicular de 7 meses de evolución, debido al aumento progresivo del tamaño. En el examen físico se encontró una lesión circunscrita en el testículo derecho, de bordes bien definidos, de aproximadamente 1 cm de diámetro, no dolorosa, sin cambios inflamatorios locales. La ecografía evidenció un quiste simple intraparenquimatoso (figura 1a). Los marcadores tumorales fueron negativos.

Figura 1 Figura 1 a) Ecografía preoperatoria: imagen anecoica, unilocular, circunscrita, de 19,2 × 11,5 × 17,1 mm (volumen calculado 2,0 ml). b) Ecografía postoperatoria: testículo derecho de aspecto homogéneo de 13,3 × 6,3 × 10,6 mm (volumen calculado 0,5 ml)

Ante los hallazgos clínicos, paraclínicos y ecográficos altamente sugestivos de quiste simple sintomático, se decidió llevar a exploración testicular por vía escrotal. Se identificó un gran quiste epidérmico que ocupaba el 70% del volumen testicular, el cual se enucleó en su totalidad respetando el parénquima residual (figura 2). No se documentaron complicaciones perioperatorias. El estudio microscópico de la pieza evidenció un quiste con pared conformada por tejido fibroconjuntivo denso y tapizado por epitelio escamoso estratificado delgado, con queratinización superficial, sin evidencia de otros elementos teratogénicos o neoplásicos, compatible con un quiste epidermoide testicular.

Figura 2 Figura 2 Masa quística de 2 × 1,5 × 1,5 cm, blanquecina, de superficie lisa. Se realiza enucleación completa por vía escrotal respetando el parénquima residual

Presentó adecuada evolución postoperatoria, sin dolor ni cambios tróficos testiculares, con adecuada cicatrización de la herida. Durante el seguimiento a tres años, no se documentó recidiva. La ecografía de control mostró un adecuado volumen testicular (volumen residual del testículo derecho de 0,64 ml), sin evidencia de lesiones intraparenquimatosas (figura 1b).

Se ha descrito que del 31% al 74% de las lesiones intratesticulares en niños menores de 12 años son de carácter benigno (6,15,16,17). Clínicamente, son indistinguibles de una neoplasia maligna (11), dado que más del 90% de los tumores se presentan como una masa escrotal indolora (17), sólida a la palpación, que puede asociarse a hidrocele en el 15% al 50% de los casos (3,7,23).

Existen diversos diagnósticos diferenciales de una masa testicular prepuberal. El más frecuente es el teratoma, seguido por el quiste epidermoide (7). Con menor frecuencia se observa displasia quística de la rete testis, quistes simples, quiste mesotelial vestigial, quiste dermoide, tumor de células de Sertoli, tumor de células de Leydig, fibromas, fibrolipomas y linfangiomas (7,17). En recién nacidos, la lesión benigna más frecuente es el tumor juvenil de células de la granulosa (7,24). Los quistes simples son infrecuentes y pueden sospecharse, como en el presente caso, ante una masa testicular en un lactante con hallazgos clínicos que orienten a etiología benigna sumado a la presencia de una lesión quística, encapsulada, sin evidencia de ecos en su interior ni flujo a la exploración Doppler (14).

De acuerdo con los criterios diagnósticos establecidos por Price (5), en 1969, desde el punto de vista histológico, el quiste epidermoide testicular se define como: 1) una lesión quística localizada en el parénquima del testículo, 2) con contenido queratinizado o material amorfo, 3) una pared compuesta por tejido fibroso con revestimiento de epitelio escamoso y 4) ausencia de componentes teratomatosos o elementos anexiales en su interior.

La apariencia ecográfica varía dependiendo del grado de madurez, tamaño y compactación de la queratina que contiene, pues se han encontrado lesiones quísticas hasta sólidas, lo que hace difícil su diferenciación con tumores malignos (10). De acuerdo con Taghavi y Hutson (25), los hallazgos de ultrasonido permiten clasificar el quiste epidermoide en uno de cuatro grupos: apariencia en anillo de cebolla (tipo I), masa hiperecoica con sombra acústica posterior (tipo II), masa hipoecoica con reborde bien definido (tipo III) (figura 1a) y lesión heterogénea con márgenes mal definidos y pequeños focos de calcificación (tipo IV) (26).

La presencia de una masa pequeña, firme, circunscrita, no dolorosa, con evidencia ecográfica de proceso unilocular, de contenido anecoico y bordes bien definidos, sin flujo a la exploración Doppler y marcadores tumorales negativos es muy sugestiva de lesión benigna (7,27). Una fuerte sospecha diagnóstica prequirúrgica, basada en los hallazgos clínicos y radiológicos descritos, se encuentra a favor del manejo conservador (2,9).

Hasta 1980, todos los tumores testiculares se presumían malignos, por lo que el manejo era, casi sin excepción, la orquiectomía radical (7,10). En las últimas décadas, se ha reevaluado el abordaje terapéutico de las masas testiculares en niños, debido a la preponderancia de la enfermedad benigna en la etapa prepuberal (3,17,28). Dado que la presentación clínica es muy similar para todos los casos, la evaluación diagnóstica debe incluir un examen físico completo, la ecografía Doppler testicular y la medición de marcadores tumorales (gonadotropina coriónica humana subunidad beta y alfa fetoproteína séricas) (29).

Existe controversia respecto al punto de corte de 2 cm para definir un tumor testicular como una lesión pequeña en pacientes pediátricos (16). En adultos se ha observado que el comportamiento de la masa se relaciona con el tamaño, por lo cual se considera aceptable el abordaje conservador en tumores menores de 2 cm (16,24). Un estudio retrospectivo llevado a cabo por Caldwell et al. (16) evaluó 24 pacientes menores de 18 años con masas testiculares y marcadores tumorales negativos, con el fin de establecer si el punto de corte de 2 cm constituye un criterio adecuado para seleccionar candidatos a cirugía conservadora en la población pediátrica. Los resultados no sugieren un punto de corte significativo para establecer una patología favorable o desfavorable en niños (p = 0,312) (16).

En la práctica, la decisión de realizar enucleación con preservación de testículo depende en gran medida de la experiencia individual del equipo quirúrgico. Teniendo en cuenta que el porcentaje de enfermedad benigna se aproxima al 80% en menores de 12 años, la orquiectomía radical constituye un sobretratamiento en aquellos casos con una muy alta probabilidad prequirúrgica de enfermedad benigna (15).

En respeto de los principios oncológicos, se prefiere el abordaje inguinal con pinzamiento atraumático del cordón y aislamiento del campo quirúrgico, seguido de enucleación y confirmación de márgenes negativos en estudio histológico por congelación de forma intraoperatoria cuando esté disponible (15,17,23,24,27,30). No obstante, similar al presente caso, existen reportes de pacientes sometidos a cirugía conservadora por vía escrotal ante el hallazgo de una lesión quística simple con diagnóstico histopatológico definitivo confirmatorio de benignidad, sin evidencia de recidiva ni metástasis (6,31). A este respecto, Casaccia et al. (18) proponen que la cirugía por vía escrotal minimiza el trauma quirúrgico, lo cual sugiere que el abordaje inguinal es una maniobra innecesaria en algunos casos seleccionados.

Las ventajas del manejo conservador superan las posibles desventajas, teniendo en cuenta que la supervivencia a 5 años en tumores prepuberales se acerca al 99% (3). En una encuesta retrospectiva multicéntrica llevada a cabo en Francia, se registraron 83 lesiones benignas, con 15 quistes epidermoides de los cuales 13 fueron enucleados y 2 fueron manejados con orquiectomía. No se documentó ningún caso de recurrencia, metástasis, ni atrofia (7). Por otro lado, una cohorte retrospectiva de 67 pacientes menores de 14 años tratados por tumores testiculares entre 2005 y 2015, con seguimiento a 23 meses, no registró ningún caso de recurrencia ni atrofia testicular (29).

El presente caso ayuda a comprender el abordaje diagnóstico y terapéutico de las lesiones quísticas testiculares en niños. Teniendo en cuenta que la mayoría de los tumores prepuberales de testículo son benignos, la cirugía conservadora es una alternativa terapéutica ante una lesión circunscrita, pequeña, avascular, con marcadores tumorales negativos.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.