El esqueleto apendicular está formado por los huesos y las articulaciones. Allí todos los tejidos blandos se organizan alrededor de ellos para constituir el miembro superior (1). El esqueleto del miembro superior está compuesto por dos segmentos: la cintura pectoral, situada proximalmente, conformada por la clavícula y la escápula, que se encargan de unir el miembro superior a la región pectoral, principalmente a través de músculos, más que ligamentos (2). Y la porción distal del miembro superior, conformada por los huesos húmero, radio y cúbito (ulna) y los huesos del carpo y de la mano (3, 4, 5) (figura 1 D).

Figura 1 Figura 1 Formación embriológica del miembro superior

A) Embrión al final de la cuarta semana del desarrollo, que ilustra la formación de las cuatro yemas, dos de miembro superior y dos de miembro inferior, respectivamente. A continuación, a la derecha, una ampliación de la yema resalta las áreas de la cresta de ectodermo apical en el eje distal, donde el factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) se encuentra en mayor concentración (triángulo y reborde naranja) y la zona de progresión (mesodermo subyacente, triángulo amarillo ilustran su mayor concentración hacia proximal) diferenciando el eje proximal. B) Se muestran los ejes anterior-posterior y dorsal-ventral con las principales moléculas para su determinación: Sonic hedgehog (SHH) sobre el quinto dígito que define el eje posterior; su ausencia determina el eje anterior. Sobre el eje dorsal, WNT-7A, que establece su ubicación, y Engrailed 1 (EN-1), las estructuras ventrales. C) Ilustración del eje proximal y distal y los cinco dígitos ubicados en el eje distal. D) Presentación de las cuatro porciones de los miembros superior e inferior desde su origen embrionario; corresponden de proximal a distal al estilópodo (húmero y fémur), zeugópodo (estructuras de antebrazo o pierna), seguida del mesópodo (carpo o tarso, respectivamente) y autópodo (metacarpo, metatarso y falanges).

Así mismo, el miembro superior se divide topográficamente en regiones que se denominan el hombro, el brazo, el antebrazo, el carpo y la mano, donde cada uno de los miembros superiores está formado por 32 huesos (2,4,5). De proximal a distal, el brazo está conformado por el húmero, y distal al brazo, el antebrazo alberga al cúbito y al radio. En la región más distal del miembro superior se encuentra la mano, que contiene la muñeca con ocho huesos carpianos, la palma (cinco huesos metacarpianos) y las catorce falanges de los dedos (2).

El esqueleto apendicular brinda soporte e inserción a los músculos y tendones responsables de dar movimiento a los miembros (1). Los movimientos que se llevan a cabo en los miembros superiores son muy extensos, gracias a las articulaciones sinoviales que unen los diferentes huesos: la flexión generada principalmente por músculos situados en la zona anterior del miembro, la extensión promovida por los músculos de la zona posterior, la pronosupinación que es específica y exclusiva de la región del antebrazo y la más importante que es la prensión y la pinza realizada en la región de la mano por el dedo pulgar (3).

Finalmente, la irrigación e inervación está sectorizada de proximal a distal a partir de la arteria subclavia, proveniente del cayado de la aorta y de los nervios del plexo braquial originando; el nervio radial, con información motora para la zona posterior del miembro superior; el nervio músculo-cutáneo, encargado de la acción muscular para la cara anterior del brazo; el nervio mediano, para la inervación de los músculos de la región anterior del antebrazo y la región tenar de la mano en su mayoría, y el nervio cubital, para la inervación de la región hipotenar y palmar de la mano, principalmente (3, 4, 5).

Debido a la naturaleza del trabajo, se describe únicamente el desarrollo del componente esquelético del miembro superior. La embriogénesis del miembro superior inicia hacia el final de la cuarta semana de gestación con la formación de una yema o brote. Estas yemas se forman mediante una serie de inducciones recíprocas entre mesodermo y ectodermo, altamente controladas por la expresión de factores de transcripción y factores paracrinos en tiempo y espacio (6,7). Las yemas de los miembros corresponden a la proliferación del mesénquima, derivado de la placa lateral del mesodermo, la cual originará unos moldes cartilaginosos, que posteriormente se osifican y dan lugar al tejido esquelético a la altura de las vértebras cervicales C5 y hasta las torácicas T2. Dicha proliferación está regulada por una estrecha interacción con el ectodermo suprayacente, denominado cresta ectodérmica apical, que origina las estructuras en tres ejes espaciales: proximal/distal, dorsal/ventral, anterior/posterior. Una vez formado el componente esquelético, del mesodermo somítico flanqueando a cada lado del tubo neural se dará lugar a los tejidos blandos de la extremidad (8).

La yema del miembro superior crece de manera temporal, de proximal a distal, y genera moldes cartilaginosos en cuatro porciones diferentes (figura 1) que consisten en el estilópodo, que dará lugar a la estructuras del húmero y el brazo en el miembro superior; seguido del zeugópodo, que comprende las estructuras que originarán el radio, el cúbito, las estructuras asociadas del antebrazo; la zona de zeugópodo es seguida del mesópodo, que dará origen a las estructuras del carpo, y la zona del autópodo, que finalmente dará lugar a las estructuras de la mano o del pie, y será la estructura musculoesquelética más distal (8, 9).

Una vez se formados los blastemas de tejido cartilaginoso, se llevará a cabo el proceso de osificación endocondral (figura 2), la cual es propia del esqueleto apendicular (8).

Figura 2

Nota. Miembro superior de un feto de 15 semanas, ilustrado con moldes cartilaginosos que se diferenciarán en tejido óseo para dar lugar a la formación de los huesos de la palma de la mano mediante la osificación endocondral, propios del esqueleto apendicular. Se evidencia la articulación radio-cubital distal y radio-carpiana. Se identifica la articulación entre la primera y segunda fila del carpo.

Las malformaciones congénitas de miembro superior son una entidad común. Se estima que ocurre en alrededor de 2,3 de cada 1 000 nacidos vivos (12). Para las malformaciones congénitas en miembro superior en Estados Unidos su prevalencia oscila entre el 0,16 % y el 0,18 %. Sin embargo, hay claridad de que varía con una correlación regional y de etnia. Estudios en Finlandia, Canadá y Australia reportan una incidencia de anormalidades en el miembro superior que oscilan entre 3,4 y 5,3 por cada 10.000 nacidos vivos (13).

En el contexto colombiano, Zarante et al. (14) analizaron malformaciones congénitas en 52.744 nacimientos en las ciudades de Manizales, Ubaté y Bogotá entre 2001 y 2008. Hallazgos de su estudio concluyeron que las malformaciones del miembro superior ocuparon el tercer lugar en prevalencia, entre las cuales la polidactilia tuvo una incidencia de 21,2 por cada 10.000 nacidos vivos. En general, esta malformación fue descrita con mayor frecuencia en pacientes de sexo masculino (14). Es de tener en cuenta que es compatible con la vida, no tiende a empeorar y mejora notablemente en términos de discapacidad secundaria con la intervención médica temprana, por lo cual se resalta la importancia de su reconocimiento temprano.

Sin embargo, no debe subestimarse la asociación de las malformaciones congénitas de miembro superior con síndromes potencialmente letales. Se ha documentado que los pacientes con malformaciones en miembro superior nacidos vivos tienen una mortalidad que oscila entre el 14 % y el 16 % en el primer año de vida; por esto, se precisa una evaluación integral de estos pacientes, así como el examen completo de órganos bajo el escenario de una necropsia fetal (13). Otros autores plantean que hasta el 18 % de estos pacientes han fallecido hacia los 6 años de edad como causa de la asociación sindromática de la malformación en miembro superior (12). Se estima que entre el 5 % y 20 % de los pacientes con malformaciones en miembro superior cursan con algún síndrome que debe evaluar de forma integral un grupo multidisciplinario de profesionales de la salud, con el ánimo de brindar un manejo oportuno (12).

Dentro del espectro de malformaciones congénitas en miembro superior, las más reportadas incluyen fallos en la diferenciación, seguidos de falla en la duplicación y anormalidades en la formación (12). En general, se ha identificado una tendencia de afectación por malformaciones congénitas en miembros superiores de predominio en hombres respecto a su prevalencia en mujeres con una relación de 3:2, respectivamente (12). Hasta el 50 % de los pacientes cursa con malformación bilateral, y en el 17 % de ellos se identifican malformaciones múltiples de miembro superior (12).

La documentación fotográfica e histológica de las malformaciones congénitas de miembro superior utilizada para este trabajo se tomó de necropsias fetales realizadas por los autores en Bogotá (Colombia), desde noviembre de 2012 hasta marzo de 2019. Todas fueron ejecutadas dentro del marco de la normativa legal de la legislación colombiana y cuentan con el consentimiento informado de los padres o acudientes. Las imágenes fotográficas y muestras histológicas protegen la identidad de los fetos, los familiares o los acudientes.

Basados en los casos clínicos, en las bases de datos PubMed, SciELO y LILACS se buscaron las siguientes palabras clave: upper limb congenital malformation, upper limb failure of formation, upper limb failure of differentiation, syndactyly, phocomelia, club hand, upper limb duplication, polydactyl, upper limb overgrowth, upper limb undergrowth, constriction ring syndrome, Swanson upper limb congenital malformation classification. Para la descripción del diagnóstico y diagnóstico diferencial se incluyeron únicamente artículos de revisión y reportes de caso con énfasis en criterios de diagnóstico, en español e inglés, sin restricción de fecha.

El caso corresponde a un feto de aproximadamente 10 semanas de gestación con malformación de ambos miembros superiores (figura 3). Se clasificó como una malformación de miembro superior bilateral tipo I con fallo en la formación longitudinal. El miembro superior derecho presenta formación del brazo (estilópodo) con deficiencia en la formación longitudinal. No está presente el zeugópodo (antebrazo). Por el contrario, se observa el autópodo la presencia de estructuras distales del miembro superior, incluyendo anexos que descartan la deficiencia transversa en la formación del miembro superior. Para el miembro superior izquierdo se evidencia la presencia de brazo, antebrazo y anexos de la mano con deficiencia de crecimiento longitudinal de la extremidad.

Figura 3 Figura 3 Feto con malformación de miembro superior bilateral tipo I con fallo en la formación longitudinal

A) La flecha roja indica el miembro superior derecho con deficiencia en la formación longitudinal. Note la presencia de estructuras distales del miembro superior, incluyendo anexos, que descarta la deficiencia transversa en la formación del miembro superior. La flecha blanca señala el miembro superior izquierdo con deficiencia de crecimiento longitudinal. B) Detalle del miembro superior izquierdo en el que se evidencia la presencia de anexos de la mano (flecha negra) con deficiencia de crecimiento longitudinal de la extremidad.

El caso corresponde a un feto de 9 semanas de gestación con malformación por deficiencia de crecimiento longitudinal del miembro superior derecho (figura 4A). Se presenta una focomelia unilateral con una única estructura de la mano, por lo cual se trata de un caso de verdadera focomelia derecha (figura 4B). La focomelia es una condición anómala congénita, en la cual el componente proximal del miembro superior (húmero, radio y cúbito) se encuentra ausente o marcadamente hipoplásico con la presencia de un componente de la mano. La focomelia hace referencia a la similitud del miembro superior con la aleta de una foca (15). Adicionalmente, se registra la ausencia completa del miembro superior izquierdo, por lo cual se clasifica como una verdadera amelia del miembro superior izquierdo (figura 4C).

Figura 4 Figura 4 Verdadera focomelia

Necropsia fetal de nueve semanas. A) Vista lateral de feto con malformación por deficiencia de crecimiento longitudinal del miembro superior derecho (flecha roja). Claro ejemplo de una verdadera focomelia unilateral. B) Detalle el miembro superior derecho con presencia de anexos cutáneos dados por un lecho ungueal incipiente (flecha blanca punteada). C) Vista lateral izquierda mostrando verdadera amelia.

El caso corresponde a un feto de 25 semanas de gestación con deficiencia longitudinal radial en asociación con mano en pinza de langosta. El feto presenta malformación en el miembro superior izquierdo con notable hipoplasia en el borde radial, señalado con una flecha roja (figura 5A). Se aprecia el dorso (figura 5B) y la palma del miembro superior izquierdo con dos dígitos únicamente (figura 5C). Sobre el extremo radial, un dígito, que corresponde al pulgar hipoplásico (figura 5D); adicionalmente, otro dígito con desviación ulnar, que corresponde a una mano con morfología en pinza de langosta. La hipoplasia del borde radial del miembro superior izquierdo se aprecia en la figura 5E.

Figura 5 Figura 5 Mano zamba radial

Feto de 25 semanas de gestación con deficiencia longitudinal radial en asociación con mano en pinza de langosta. A) Hipoplasia en el borde radial señalado con una flecha roja. B) Dorso de la mano con morfología en pinza de langosta. C) Palma con dos dígitos. D) Pulgar hipoplásico sobre el extremo radial; adicionalmente, otro dígito con desviación ulnar. E) Hipoplasia del borde radial del miembro superior izquierdo.

Clinodactilia en un feto de 38 semanas de gestación. Esta malformación consiste en una desviación de un dedo en el plano coronal. Generalmente, ocurre debido a una morfología anormal en delta de la falange media del quinto dedo, que ocasiona una desviación de más de 10 grados de la articulación interfalángica distal (figura 6).

Figura 6 Figura 6 Clinodactilia

Feto de 38 semanas de gestación con síndrome de Down. A) Se observa una falange media del quinto dedo con morfología en cuña (flecha roja). B) Representación de una vista coronal de una falange normal. C) Representación de una vista coronal de una falange en forma de cuña.

El caso corresponde a una anomalía en un feto de 38 semanas de gestación, caracterizada por la existencia de dígitos extra en las manos. A la vista palmar del miembro superior izquierdo del feto, se observa un dígito supernumerario pre axial (figura 7A). Adicionalmente, en el miembro superior derecho se presenta una duplicación del pulgar asociado a sindactilia del dígito supernumerario (figura 7B). Por lo tanto, este feto cursa con una polidactilia pre axial bilateral asociado a sindactilia en miembro superior derecho entre el dedo supernumerario y el pulgar.

Figura 7 Figura 7 Polidactilia

A) Dígito supernumerario pre axial (flecha blanca) del miembro superior izquierdo en vista palmar. B) Duplicación del pulgar asociado a sindactilia del dígito supernumerario (corchete blanco) del miembro superior derecho del mismo feto.

El caso corresponde a un feto de 40 semanas de gestación con dedos desproporcionadamente cortos en las manos. Se observa una diferencia entre la longitud de la palma de la mano señalada con el corchete blanco y la región de los dígitos, señalado con el corchete rojo (figura 8).

Figura 8 Figura 8 Braquidactilia Feto de 40 semanas que cursa con braquidactilia

Este caso corresponde a un feto de 35 semanas de gestación que, debido a bandas amnióticas, sufrió la constricción del segundo dígito de la mano derecha, por lo que presentó un proceso isquémico.

Figura 9 Figura 9 Acrosindactilia

A) Vestigios de las bandas de constricción (flecha punteada blanca). Distal a estas se observa el dígito isquémico. B) Detalle de la región dorsal del segundo dígito. Proceso de isquemia (flecha roja) en el dígito afectado, distal a las bandas de constricción.

Las deficiencias de formación del miembro superior pueden producirse por una interrupción transversa o una interrupción longitudinal en la formación del miembro.

Las fallas en la diferenciación o separación de las partes del miembro superior comprenden el segundo grupo de malformaciones congénitas descritas por Swanson. Incluyen alteraciones en la separación de tejidos blandos o incluso componente óseo (16). En este segundo grupo se agrupan todas aquellas malformaciones en las que todas las unidades básicas del miembro superior se desarrollan; sin embargo, no hasta su forma final, por lo cual no alcanza la diferenciación esperada. Las malformaciones pueden darse en cualquier zona del miembro superior. Las más comunes incluidas dentro de este grupo son la sindactilia, el sinfalangismo o la contractura por falla en la formación de los músculos, ligamentos o estructuras capsulares.

Son las malformaciones que ocurren producto de alteraciones tempranas en el desarrollo embrionario con cambios en el ectodermo apical, zona de actividad polarizante ectópica y señalización de SHH. El espectro de penetrancia oscila entre duplicaciones leves, en el caso de los dígitos o anexos cutáneos, y casos severos de duplicación de toda la mano en pacientes con manos en espejo, o incluso duplicación de todo el miembro superior. La polidactilia, malformación dentro de esta categoría, debe clasificarse en duplicaciones pre axiales y pos axiales, según su localización respecto al eje de la mano.

Las malformaciones del miembro superior por crecimiento excesivo pueden afectar toda la extremidad. Se atribuye a un sobre crecimiento de los componentes esqueléticos de la extremidad con tejidos blandos de morfología habitual. Comprenden aumento del tamaño del brazo, antebrazo, mano o dígitos (12,16).

Hace referencia a todas las formas de hipoplasia del miembro superior o partes de este, es decir, corresponde a la totalidad del miembro, solo brazo, antebrazo, mano o hipoplasia de uno o más dígitos (12,16). Debe distinguirse de las malformaciones congénitas del primer grupo en la clasificación de Swanson, y para ello es preciso considerar que en los casos de hipoplasia no hay partes esqueléticas ni de tejidos blandos ausentes, a diferencia de los casos de deficiencia de crecimiento longitudinal. Por el contrario, las partes del miembro están completas, aunque involucionadas, por lo que se produce hipoplasia del miembro. La expresión más distal de los casos de esta categoría incluye la hipoplasia ungueal. Si bien puede presentarse en estructuras proximales y afectar solo brazo, antebrazo, mano, metacarpo o falanges de forma aislada o en combinación con alguna de las estructuras mencionadas (12,16, 58, 59).

Se estima una frecuencia de uno por cada 1200 nacidos vivos (65, 66). Consiste en las malformaciones congénitas producto de una secuencia de eventos que llevan a la necrosis focal de una extremidad. Esta malformación ocurre, sobre todo, durante la etapa pos embrionaria. Es decir, no corresponde a una falla en los procesos del desarrollo embrionario de la extremidad, sino a una amputación por bandas anulares provenientes de tejido coriónico que se organizan en forma de banda apretada sobre la extremidad a cualquier nivel, de manera que producen isquemia, necrosis y amputación intrauterina de los remanentes más distales con cicatrización del muñón en esa zona (figura 9). En los casos más severos se produce amputación de toda la extremidad, pero puede ser a cualquier nivel (12,16, 65, 67).

Se le llama acrosindactilia o seudosindactilia en los pacientes o fetos en los que se genera una fusión de los dígitos como parte del proceso de cicatrización a una lesión por síndrome de bandas amnióticas, en un paciente o feto en el que no hubo falla en el proceso de apoptosis interdigital y se formaron de forma adecuada los dígitos (12, 65).

Corresponde al último grupo de malformaciones congénitas del miembro superior descrito por Swanson. Incluye a los pacientes que cursan con defectos en la formación del miembro superior producto de alteraciones en el desarrollo esquelético generalizado, por ejemplo, en el caso de pacientes con discondroplasia, acondroplasia, enanismo distrófico y artrogriposis múltiple congénita (12,16). La revisión de cada una de estas patologías y sus manifestaciones exceden el objetivo de este artículo.