La falla intestinal (FI) la definieron, en 1981, Fleming y Remington como “la reducción de la masa intestinal funcional por debajo de la cantidad necesaria para mantener la vida, resultando en una dependencia de nutrición parenteral por un mínimo de 60 días dentro de un intervalo de 74 días seguidos” (1). Es una condición rara, por lo que no se cuenta con datos epidemiológicos exactos. Entre sus causas, encontramos el síndrome de intestino corto, alteraciones de la motilidad intestinal y trastornos congénitos del enterocito (2). Las personas afectadas pueden presentar una clínica muy variada con manifestaciones gastrointestinales y extraintestinales que varían de acuerdo con el lugar de la resección intestinal, en los casos de intestino corto, y las complicaciones que se presenten (2).

El objetivo final del manejo de la FI es alcanzar la autonomía enteral o independencia de la nutrición parenteral y con esto disminuir la presencia de complicaciones. Para esto, es necesario un tratamiento óptimo que incluye un adecuado soporte nutricional, cirugías y tratamiento farmacológico en algunos casos (2,3). Los programas de rehabilitación intestinal son centros de manejo multidisciplinario, donde se les ofrece un abordaje integral a estos pacientes, con el fin de alcanzar la adaptación intestinal (3). Desde su introducción, se ha documentado una disminución en la mortalidad por complicaciones, como falla hepática o sepsis, longitud de estancia en unidades de cuidado intensivo y necesidad de trasplante (4).

Dado el carácter poco común de la FI, a menudo, la literatura científica la describe en función de su etiología, lo que resulta en tasas de incidencia y prevalencia heterogéneas.

En cuanto a la epidemiología local, en Colombia el síndrome de intestino corto (SIC) está catalogado como enfermedad huérfana (código 1753, según la Resolución 5265 de 2018) (5). Además, hay pocos estudios acerca de esta patología en la población pediátrica de nuestro país, uno de ellos realizado en el 2015, en el Centro de Rehabilitación Intestinal del Hospital Pablo Tobón Uribe, en la ciudad de Medellín. Incluyó a 33 niños con diagnóstico de FI, de los cuales el 84,8% tenía intestino corto, y de estos el 30,3% fue secundario a atresia intestinal, seguido por la enterocolitis necrotizante, con un 24,2% (6).

La principal causa de FI es el SIC, que se presenta cuando anatómicamente la longitud intestinal está disminuida a consecuencia de una resección quirúrgica o, mucho menos frecuente, por causas congénitas. Esta disminución de la longitud resulta en una malabsorción de nutrientes, lo que lleva al paciente a FI (7). Existen varias causas de este síndrome, entre las que podemos destacar:

Enterocolitis necrotizante: es una de las patologías gastrointestinales más frecuentes en el periodo neonatal (7). Aunque su fisiopatología no está claramente definida, se cree que la combinación entre factores genéticos, inmadurez intestinal y la colonización por microbiota anormal del intestino generan una respuesta exagerada a agentes nocivos que ocasionan daño en la pared intestinal (7). De acuerdo con su gravedad, pueden requerir manejo quirúrgico (que incluye resección intestinal) y convertirse en la complicación más severa la enterocolitis necrotizante (7). Un estudio llevado a cabo en Estados Unidos entre el 2000 y el 2005 evaluó un total de 272 niños menores de 12 meses con diagnóstico de FI y documentó SIC secundario a enterocolitis necrotizante en el 26% de los casos (8).

Atresia intestinal: es la obstrucción completa de la luz de una víscera hueca por un defecto congénito; en este caso es la obstrucción del intestino (9). La clasificación de este defecto depende del lugar donde ocurra (10). Existen dos teorías en cuanto a su etiología: la primera en relación con la falta de vascularización en una de las etapas del desarrollo intestinal y la otra considera un accidente vascular mesentérico in utero (10). La presencia de polihidramnios y distensión abdominal en la ecografía prenatal debe alertar acerca de la presencia de atresia duodenal (10). Esta patología requiere manejo quirúrgico que depende de la ubicación de la atresia (9), y aunque en general tiene buen pronóstico, cuando es extensa, puede terminar en un síndrome de intestino corto, que es el responsable del 39% de los casos de esta enfermedad en la población pediátrica europea (10).

Gastrosquisis: en pacientes con gastrosquisis hay un defecto en la pared abdominal ubicado al lado derecho del ombligo, con las asas expuestas, no cubiertas por un saco y generalmente sin asociación con otras anomalías (11). Su prevalencia ha aumentado de 3,6 por cada 10000 nacimientos entre 1995 y el 2005 a 4,9 por cada 10000 nacimientos entre 2006 y 2012 (12). Aunque se desconoce su fisiopatología exacta, algunas teorías consideran que una alteración vascular genera una pared abdominal más delgada que cede ante la presión intrabdominal aumentada (10). La mayoría de los casos de gastrosquisis se diagnostican prenatalmente (11), por lo que estos niños deberían nacer en centros que cuentan con la preparación, los recursos y el equipo quirúrgico necesarios para su manejo (10). La corrección quirúrgica del defecto se realiza horas posteriores al nacimiento, con el fin de disminuir la insuficiencia de la circulación intestinal (10); sin embargo, en pacientes inestables, esta técnica no es la más adecuada (11). Otra técnica es la colocación del silo, una cobertura de silástico o teflón que permite la reintroducción gradual del contenido gastrointestinal. Del 10% al 20% de las gastrosquisis se han asociado con atresia intestinal (10), siendo su presencia uno de los factores pronósticos más determinantes, ya que debido al daño intestinal que ocasionan, son más propensos a requerir nutrición parenteral prolongada y presentar falla intestinal (11).

Otras causas menos frecuentes de FI son consecuencia de alteraciones de la motilidad intestinal como la seudobstrucción intestinal y trastornos congénitos del enterocito (2).

La seudobstrucción intestinal es una condición caracterizada por una inhabilidad crónica del tubo digestivo para impulsar su contenido. Ello ocasiona síntomas sugestivos de obstrucción intestinal, total o parcial, en ausencia de obstrucción física del lumen intestinal (13,14). Esta obstrucción puede ser aguda o crónica; esta última definida como la persistencia de síntomas dos meses luego del nacimiento o al menos hasta seis meses (14).

La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) define que para el diagnóstico se deben tener al menos dos de cuatro criterios, entre los que se encuentran: medición objetiva de la afectación neuromuscular del intestino delgado, ya sea con histología, manometría o tránsito; presencia de asas intestinales delgadas persistentemente dilatadas con niveles hidroaéreos; identificación de anomalías genéticas o cromosómicas asociadas con esta enfermedad, e incapacidad para mantener una nutrición o crecimiento adecuados con alimentación oral (14). Existen pocos estudios acerca de su epidemiología, y uno de ellos documentó una incidencia de uno por cada 40000 nacidos vivos (14). El manejo nutricional de estos niños es complejo y requiere el uso de múltiples estrategias, entre ellas la nutrición enteral por bolos, y hasta un tercio de los pacientes requiere nutrición parenteral parcial o completa, e incluso nutrición parenteral prolongada y en casa (14).

Enfermedad de inclusión microvellosa: es un trastorno congénito de las células epiteliales intestinales que se presenta en el neonato. Se caracteriza por diarrea líquida persistente abundante a pesar del reposo intestinal completo (15). Su diagnóstico se hace mediante la detección en microscopía electrónica de características morfológicas clásicas en las biopsias intestinales (15). Estos pacientes pueden presentar una pérdida hasta del 30% de su peso en 24 horas, lo que ocasiona deshidratación y acidosis metabólicas severas. De ahí que requieran inicio temprano y urgente de nutrición parenteral total para lograr una nutrición adecuada (15).

Enteropatía congénita en penacho: es una enfermedad autosómica recesiva que se presenta con diarrea líquida abundante, alteraciones hidroelectrolíticas y retraso del crecimiento (16). Tiene una incidencia de uno por cada 50000-100000 nacidos vivos en Europa del Este (16). Debido a las características de la diarrea, que tiene tanto componente osmótico como secretor, estos pacientes cursan con falla intestinal y precisan nutrición parenteral; en casos severos, trasplante intestinal (16).

La FI presenta una clínica variada con manifestaciones gastrointestinales y extraintestinales, dependiendo de la etiología. Los pacientes pueden cursar con aversión oral, debido a tiempos prolongados de ayuno y uso de sondas enterales. En el plano gástrico, pueden presentar hipergastrinemia, reflujo gastroesofágico, retraso en el vaciamiento gástrico y emesis, y en el plano pancreático pueden presentar insuficiencia exocrina (2). Según el lugar de resección intestinal, en los casos de SIC la clínica varía: la resección duodenal cursa con malabsorción de hierro, calcio y vitamina B; en la yeyunal, malabsorción de macro y micronutrientes, y en la ileal, además de lo mencionado, también hay malabsorción de vitamina B12, sales biliares y vitaminas liposolubles (2). Tanto la resección yeyunal como la ileal pueden cursar con sobrecrecimiento bacteriano, dismotilidad del intestino delgado y diarrea crónica (2).

Si hay resección colónica, se incrementa la malabsorción de agua y electrolitos, colitis eosinofílica y diarrea crónica (2). La mayoría de estos pacientes reciben nutrición parenteral prolongada y requieren catéter venoso central de larga permanencia, por lo que existe la posibilidad de que haya infecciones o trombosis, dado su uso (2). Es importante mencionar la enfermedad hepática asociada a la falla intestinal, la cual se presenta en el 40% al 60% de los niños con nutrición parenteral prolongada (17), y entre el espectro de la enfermedad pueden coexistir esteatosis, colestasis, fibrosis y cirrosis (2).

Es el aminoácido extracelular más abundante. En esta patología, su importancia radica en que es la principal fuente de energía de los enterocitos, por su importante papel en su proliferación; ayuda también en la regulación de las uniones estrechas intestinales y en la inflamación (10,40,41). Estudios en adultos no han encontrado asociación entre su suplementación y mejoría en la morfología o función del intestino delgado en pacientes con SIC (10).

Un estudio en el Riley Childrens Hospital de Indianapolis (Estados Unidos) encontró que la suplementación de glutamina, junto con la hormona de crecimiento, sería benéfica en los pacientes pediátricos con SIC, ya que promueve la adaptación intestinal. Sin embargo, es importante resaltar que este estudio solo evaluó a dos pacientes, por lo que se requiere una muestra más significativa para hacer conclusiones definitivas (42). Hasta el momento no se cuenta con evidencia suficiente para dar una recomendación clara para su uso (10).

Con el fin de alcanzar la adaptación intestinal, se crearon los programas de rehabilitación intestinal, centros de manejo multidisciplinario en los que se ofrece un abordaje integral de estos pacientes. Estos deben contar, como mínimo, con especialistas en nutrición, gastroenterología pediátrica, cirugía pediátrica y enfermería dedicada al manejo y cuidado de los catéteres. Adicionalmente, es importante que en la institución se cuente con la disponibilidad de radiología intervencionista, trabajo social, psicología y terapistas ocupacionales, de lenguaje y físicas, que trabajen de manera coordinada y en constante comunicación, con el fin de lograr el abordaje completo a estos pacientes (3).

Una revisión sistemática de la literatura del 2013 encontró que desde su introducción, estos centros han alcanzado una disminución en mortalidad por falla hepática o sepsis, longitud de estancia en unidad de cuidado intensivo y necesidad de trasplante (4). Adicionalmente, el abordaje integral de estos pacientes conduce a la identificación de factores que pueden predecir el curso de la enfermedad y su posibilidad de alcanzar la autonomía enteral (4). En Bogotá (Colombia), en el 2016, inició en el Hospital Universitario San Ignacio el Programa de Rehabilitación y Falla Intestinal Pediátrico, que cuenta actualmente con manejo integral de pacientes con FI/SIC hospitalario y posibilidad de tratamiento extramural con programa de nutrición parenteral domiciliaria.

Las cirugías de reconstrucción intestinal autóloga tienen como objetivo alargar el intestino restante para que se mejoren las funciones absortivas, la motilidad y evitar el sobrecrecimiento bacteriano (2). Este procedimiento puede llevarse a cabo mediante dos técnicas quirúrgicas, conocidas como elongación intestinal longitudinal a la medida y enteroplastia transversa en serie (2). El registro internacional de la enteroplastia transversa en serie del 2004 encontró que el 47% de los pacientes sometidos a esta corrección quirúrgica alcanzaron autonomía enteral posterior a su realización (43).

Otro manejo quirúrgico es el trasplante intestinal. Según la Sociedad Americana de Trasplante, está indicado en aquellos pacientes con enfermedad hepática asociada a falla intestinal severa y progresiva, infecciones asociadas a catéter recurrente, pérdida de más del 50% de los lugares de inserción de catéteres venosos centrales, trastornos congénitos de la mucosa intestinal intratables o falla intestinal con alta morbilidad o pobre calidad de vida (44). En Estados Unidos, para el 2015, la supervivencia posterior al trasplante a cinco años había alcanzado un 75% (2,45). En Colombia, el Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín fue el pionero en este procedimiento; pero, por los desenlaces obtenidos, en el momento no se realiza esta cirugía en nuestro país (46).

La supervivencia de los niños con SIC/FI ha aumentado notoriamente en los últimos 40 años, al punto que en la última década ha llegado a ser hasta del 97% (3). Entre los factores asociados a mayor mortalidad se encuentran la prematuridad, la escasa longitud del intestino residual, la ausencia de válvula ileocecal, la falta de autonomía enteral, las complicaciones asociadas al uso prolongado de nutrición parenteral y el no recibir manejo en un centro multidisciplinario de rehabilitación intestinal (3,8,55).

Estos centros han tenido un gran impacto en los niños con FI, y según un reporte de la Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas, en el 2017, el 83% de los pacientes lograban la suspensión de la nutrición parenteral y la autonomía enteral, si eran manejados en estas instituciones (56). Adicionalmente, reportaron una disminución en los casos que requirieron trasplante intestinal, presuntamente secundaria a la mejoría de los desenlaces de estos niños durante el tratamiento en estos centros (56).

Debido a que la FI es una patología de alto costo y de curso crónico, es importante la identificación temprana y darle un manejo oportuno, con el fin de disminuir la morbimortalidad en esta población, al igual que evitar el aumento de los costos para el sector salud y costos emocionales tanto para los niños como para sus familias. Aunque no se conoce su prevalencia exacta, se sabe que es una patología infrecuente. El intestino corto, que es la principal causa de la FI se encuentra dentro del grupo de enfermedades huérfanas en Colombia. Actualmente se cuenta con distintas terapias nutricionales, quirúrgicas y farmacológicas.

La creación de centros de manejo integral garantiza el abordaje multidisciplinario de estos pacientes para mejorar no solo el pronóstico y la sobrevida, sino también la calidad de vida de pacientes y cuidadores. Es importante evaluar los conocimientos acerca de esta patología en el personal de salud, con el fin de identificar áreas de mejora y poder plantear estrategias que permitan el reconocimiento temprano y remisión oportuna de los pacientes a los centros especializados en su manejo. Se espera en el futuro el desarrollo de nuevas tecnologías que mejoren aún más el pronóstico de estos niños.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.