@article{Nieto Ramírez_Mejia Jaramillo_Camayo Vásquez_Téllez Hernández_2022, title={Manifestaciones clínicas del Síndrome de Möbius: scoping review}, volume={63}, url={https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/34592}, DOI={10.11144/Javeriana.umed63-2.mobi}, abstractNote={<p><span style="font-weight: 400;">El síndrome de Möbius (SM) hace parte de un grupo de desórdenes genéticos conocidos como desordenes congénitos de denervación craneal (CCDD). Se trata de una parálisis oculofacial congénita infrecuente con pocos casos reportados desde su primera descripción por Von-Graefe en 1880 y Moebius en 1888.  La prevalencia del síndrome de Möbius se estima que es entre 1-2 por cada 10.000 nacimientos, afectando por igual a ambos sexos. Se caracteriza por compromiso de múltiples nervios craneales, más frecuentemente el VI y VII par. Entre los signos y síntomas de mayor relevancia están la inhabilidad para realizar expresiones faciales, y compromiso de la mirada conjugada. Múltiples posibles causales han sido estudiadas, pero no se ha determinado una etiología específica, entre estas causas están los trastornos vasculares secundarios a medicamentos, tóxicos, fenómenos de la actividad uterina, así como la teoría familiar genética de herencia autosómica dominante. Es frecuente que este síndrome curse con malformaciones extracraneales en particular de los miembros superiores. El diagnóstico se hace generalmente en la infancia, es principalmente clínico, sin embargo, la confirmación imagenológica es necesaria. Aunque la sintomatología no es progresiva es indispensable que el abordaje sea multidisciplinario incluyendo valoración inicial por Neurología, Genética, manejo quirúrgico por Cirugía Plástica, Terapia Física, y Rehabilitación neurológica. </span></p> <p><br><br><br><br></p>}, number={2}, journal={Universitas Medica}, author={Nieto Ramírez, Luis Eduardo and Mejia Jaramillo, Sarita and Camayo Vásquez, Tatiana and Téllez Hernández, Carolina}, year={2022}, month={may} }