Publicado sep 21, 2022



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Victor Hugo Guapi Nauñay

Angélica María Calvache Burbano

Paola Elizabeth Leone Campo

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Resumen

 


Introducción: La displasia geleofísica es un trastorno heterogéneo del tejido conectivo, caracterizado por presentar baja talla, manos y pies pequeños, y limitación para los movimientos articulares, con heterogeneidad de locus y herencia autosómica recesiva. Objetivo: Describir los hallazgos clínicos y radiológicos de dos pacientes con displasia geleofísica tipo 1. Casos clínicos: Recién nacido a término, con antecedente de polihidramnios, pequeño para la edad gestacional. A las 20 horas de vida presentaba limitación para los movimientos articulares, con dedos de las manos y los pies cortos, de piel gruesa y áspera. Con cuatro meses de edad, los exámenes de laboratorio reportaron: disminución de la hormona de crecimiento 0,90 ng/ml (1-9 ng/ml) y el factor de crecimiento insulinoide tipo 1 < 40 ng/ml (49-327 ng/ml) con persistencia de baja talla, por debajo del percentil 3. El estudio molecular reportó una variante que se encuentra en heterocigosis compuesta c.[215G>A] + [340G>A] en el gen ADAMTSL2, para displasia geleofísica tipo 1. El segundo caso se trata de un recién nacido de 72 horas de vida, medio hermano del primer caso, quien presentó hallazgos clínicos coincidentes con el primero, además de válvula bicúspide aórtica; ambos casos del mismo padre con diferente pareja. 

Keywords

braquidactilia; heterogeneidad genética; mutación missense; polihidramnios

References
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Cómo citar
Guapi Nauñay, V. H., Calvache Burbano, A. M., & Leone Campo, P. E. (2022). Displasia geleofísica tipo 1 en una familia con mutación en el gen ADAMTSL2. Universitas Medica, 63(4). https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed63-4.adam
Sección
Reportes de caso

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