##plugins.themes.bootstrap3.article.main##


Nathalia López Muñoz

Paula Andrea Ordóñez Ropero

Leonardo Vargas Rico

Abstract

RESUMEN. Antecedentes: El síndrome de Gorlin-Goltz, o síndrome nevoide de células basales (SNCB), es un trastorno autosómico dominante de baja incidencia. Su etiología está relacionada con una mutación en el gen PTCH y afecta los sistemas esquelético, oftalmológico y neurológico. Su prevalencia es de 1:60.000 y las mutaciones de novo se presentan aproximadamente en un 20 % a 30 % de los casos. Objetivo: Describir el proceso diagnóstico y manejo de un caso de esporádica presentación de una paciente con SNCB con carcinoma escamocelular (CEC) en labio superior. Descripción del caso: Se trató de una paciente de 58 años, quien asistió a consulta odontológica por motivos estéticos y funcionales. Se encontró un CEC (confirmado por inmunohistoquímica) asintomático delimitado en el lado izquierdo del labio superior, con erosiones de color rojizo y costra. No se encontraron linfoadenopatías asociadas. También presentó fisuras palmoplantares y múltiples carcinomas basocelulares en la espalda y el dorso de la mano izquierda (con antecedentes familiares similares). Radiográficamente, no se observaron queratoquistes mandibulares que usualmente se asocian con el síndrome de Gorlin-Goltz. Conclusiones: La paciente fue diagnosticada con SNCB, pues presentaba dos criterios mayores (dos o más CBC y piqueteado palmoplantar) y dos menores (calcificación laminar de la hoz del cerebro y antecedente de fibromas ováricos). El tratamiento odontológico se planeó y se remitió a la paciente a la institución pertinente para manejar su condición sistémica.ABSTRACT. Background: Gorlin-Goltz syndrome, or basal cell nevus syndrome (BCNS), is a rare autosomal dominant disorder caused by mutations in the Patched (PTCH) gene. BCNS affects about 1:60,000 people and de novo mutations represent approximately 20 % to 30 % of all cases. Purpose: To describe the diagnostic process and management of a rare case of a female patient with BCNS and squamous cell carcinoma (SCC) in upper lip. Case description: The patient was a 58-year-old woman who attended the dental office seeking aesthetic and functional treatment. An asymptomatic, delimited SCC with red erosions and scab in left upper lip was diagnosed (confirmed through immunohistochemistry). Associated lymph adenopathy was not observed. The patient also presented palmoplantar pits and multiple basal cell carcinomas (BCC) in back and left-hand back (and similar family history). X-rays did not show mandible keratocysts often associated to the Gorlin-Goltz syndrome. Conclusions: The patient was diagnosed with BCNS because she met two major (two or more BCCs and palmoplantar pits) and two minor criteria (lamellar calcification of brain sickle and history of ovary fibromas). Dental treatment was planned and the patient was referred to another institution to address her systemic condition.

##plugins.themes.bootstrap3.article.details##

Keywords
References
1. Lazaridou MN, Katopodi T, Dimitrakopoulos I. Gorlin-Goltz syndrome: a 25-year follow-up of a familial case. Oral Maxillofac Surg. 2015; 19(1): 79-84.
2. Fonseca JY, Hernández F, Guío S, Linares A. síndrome de Gorlin-Goltz, a propósito de dos casos. Rev Asoc Colomb Dermatol. 2016; 24(3) 216-220.
3. Ozcan G, Balta B, Sekerci AE, Etoz OA, Martinuzzi C, Kara O, et al. A novel PTCH1 gene mutation in a pediatric patient associated multiple keratocystic odontogenic tumors of the jaws and Gorlin–Goltz syndrome. Ind J Pathol Microbiol. 2016; 59(3): 335.
4. Fujii K, Miyashita T. Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome): update and literature review. Pediatr Int. 2014; 56(5): 667-74.
5. Al-Rawi NH, Talabani NG. Squamous cell carcinoma of the oral cavity. A case series analysis of clinical presentation and histological grading of 1,425 cases from Iraq. Clin Oral Inv. 2008; 12(1): 15-8.
6. Cadena-Piñeros E, Acosta-de Hart A, Llamas-Olier A. Carcinoma escamocelular de labio superior en paciente adolescente. Rev Fac Med (Univ Nac Colomb). 2011; 59(4): 331-8.
7. Neville B, Damm D, Allen C, Bouquot J. Oral and maxillofacial pathology. 3rd edition. Philadelphia, PA, United States: Saunders; 2009.
8. Santos FS, Isper MA, Novo-Neto JP, Marqueti AC, Pereira CP, Isper FG. Misdiagnosis of lip squamous cell carcinoma. Rev Sul-Bras Odontol. 2012; 9(1): 114-8.
9. Pietersma N, de Bock G, de Visscher J, Roodenburg J, Van Dijk B. No evidence for a survival difference between upper and lower lip squamous cell carcinoma. Int J Oral Maxillofac Surg. 2015; 44(5): 549-54.
10. Johnson NW, Jayasekara P, Amarasinghe A. Squamous cell carcinoma and precursor lesions of the oral cavity. Epidemiology and aetiology. Periodontology 2000. 2011; 57(1): 19-37.
11. Alberto PL, Kessler HP. Early Diagnosis and treatment of squamous cell carcinoma. A case comparison highlighting its importance. Biol Med. 2016; 8(2): 1.
12. Sapp PJE, Wysocki LR, Sapp GPP, Eversole LR, Wysocki GP. Patología oral y maxilofacial contemporánea. Madrid, Espana: Elsevier; 1998.
13. Negrín ML, Arza H, Trujillo B. Síndrome basocelular nevoide o síndrome de gorlin. Reporte de 5 casos y revisión de la literatura. Dermatol Venez. 2008; 46(3).
14. Taboada A, Prieto A, Couto I, Brea B, González E. Carcinoma basocelular invasivo de cuero cabelludo: Caso clínico. Neurocirugía. 2010; 21(5): 396-400.
15. Roozeboom M, Arits A, Nelemans P, Kelleners‐Smeets N. Overall treatment success after treatment of primary superficial basal cell carcinoma: a systematic review and meta‐analysis of randomized and nonrandomized trials. Br J Dermatol. 2012; 167(4): 733-56.
16. Woolgar JA, Triantafyllou A. Squamous cell carcinoma and precursor lesions. Clinical pathology. Periodontology 2000. 2011; 57(1): 51-72.
17. Patiño JCH, Palacio GV, Castro JLR, Peña CMM. Papel del gen TP53 en la oncogénesis. Rev Salud UIS. 2004; 36(2).
18. Hernández Menéndez M, Ríos Hernández MA. Oncogenes y cáncer. Rev Cub Oncol. 1999; 15(2): 131-9.
19. Bravo GSM. Queratoquistes múltiples, reporte de un caso familiar. Revista ADM. 2007; 64(1).
20. Ramesh M, Krishnan R, Chalakkal P, Paul G. Gorlin-Goltz syndrome. Case report and literature review. J Oral Maxillofac Pathol. 2015; 19(2): 267.
21. da Silva Pierro VS, Marins MR, de Oliveira B, Cabral R, Cortezzi W, Janini ME, et al. Clinical and oral findings in an Afro‐Brazilian family with Gorlin‐Goltz syndrome. Case series and literature review. Spec Care Dent. 2015; 35(1): 43-50.
How to Cite
López Muñoz, N., Ordóñez Ropero, P., & Vargas Rico, L. (2018). Carcinoma escamocelular de labio superior en paciente con síndrome nevoide basocelular. Reporte de caso clínico / Upper Lip Squamous Cell Carcinoma in Patient with Basal Cell Nevus Syndrome. Case Report. Universitas Odontologica, 36(77). https://doi.org/10.11144/Javeriana.uo36-77.csls
Section
Clinical Practice
Most read articles by the same author(s)