Palabras clave
cortisol
21 hidroxilasa
pediatría
Resumen
Descripción del caso: Masculino de 2 meses de edad es referido al servicio de urgencias por desnutrición aguda severa. Sin antecedentes relevantes, peso al nacer 3890 gr.
Hallazgos clínicos: Peso al ingreso 3460 gr, peso para la talla (P/T): -3.6 DE, se evidenció hiperpigmentación de areolas y longitud de pene aumentada para la edad. Cursó con hiponatremia severa, niveles en sangre de andrógenos elevados, normales de aldosterona y elevados de cortisol y ACTH. Se realizó prueba con dexametasona por sospecha de síndrome de resistencia al cortisol que apoyaba este diagnóstico. El resultado de la prueba genética arrojo el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21- hidroxilasa (21-OH).
Tratamiento y resultado: Inicialmente recibió dexametasona a dosis altas ante la sospecha diagnóstica de síndrome de resistencia al cortisol además de fludrocortisona por una hiperkalemia persistente. Con el resultado de la prueba genética, se cambió manejo por prednisolona y continuó con fludrocortisona con adecuada evolución clínica.
Relevancia clínica: Se reporta un caso de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-OH con niveles altos de cortisol un hallazgo inusual.
Pignatelli D, Carvalho BL, Palmeiro A, Barros A, Guerreiro SG, Maçut D. The complexities in genotyping of congenital adrenal hyperplasia: 21-hydroxylase deficiency. Front Endocrinol (Lausanne). 2019;10:432. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00113
Merke DP, Auchus RJ. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. N Engl J Med. 2020 Sep 24;383(13):1248-61. https://doi.org/10.1056/NEJMra1909786
Van der Kamp HJ, Wit JM. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol. 2004 Nov;151 Suppl 3(3). https://doi.org/10.1530/eje.0.151u071
Pezzuti IL, Barra CB, Mantovani RM, Januário JN, Silva IN. A three-year follow-up of congenital adrenal hyperplasia newborn screening. J Pediatr (Rio J). 2014;90(3):300-7. https://doi.org/10.1016/j.jped.2013.09.007
Gruñeiro-Papendieck L, Chiesa A, Mendez V, Prieto L. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia: experience and results in Argentina. J Pediatr Endocrinol Metab. 2008; 21(1):73-8. https://doi.org/10.1515/jpem.2008.21.1.73
Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003 Aug 21;349(8):776-88. https://doi.org/10.1056/NEJMra021561
Agrawal N, Chakraborty PP, Sinha A, Maiti A. False elevation of serum cortisol in chemiluminescence immunoassay by Siemens Advia Centaur XP system in 21-hydroxylase deficiency: an “endocrine laboma”. BMJ Case Rep. 2020;13(9):e235450. https://doi.org/10.1136/bcr-2020-235450
Witchel SF. Congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017;30(5):520-34. https://doi.org/10.1016/j.jpag.2017.04.001
Nicolaides NC, Charmandari E. Chrousos syndrome: from molecular pathogenesis to therapeutic management. Eur J Clin Invest. 2015;45(5):504-14. https://doi.org/10.1111/eci.12426
Dulín Iñiguez E, Ezquieta Zubicaray B. Newborn screening of congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Diabetes Nutr. 2018;65(1):1-4. https://doi.org/10.1016/j.endinu.2017.11.001
Riepe FG, Sippell WG. Recent advances in diagnosis, treatment, and outcome of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Rev Endocr Metab Disord. 2007;8(4):349-63. https://doi.org/10.1007/s11154-007-9053-1
Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF, Kelestimur F, Moran C, Oberfield S, et al. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum Reprod Update. 2017;23(5):580-99. https://doi.org/10.1093/humupd/dmx014
Auchus RJ, Witchel SF, Leight KR, Aisenberg J, Azziz R, Bachega TA, et al. Guidelines for the Development of Comprehensive Care Centers for Congenital Adrenal Hyperplasia: guidance from the CARES Foundation Initiative. Int J Pediatr Endocrinol. 2010;1-17. https://doi.org/10.1155/2010/275213
Suárez DV, Matorel E, Niño-Serna L, Toro-Ramos M. Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita. Andes Pediátr. 2022;93(4):511-9. https://doi.org/10.32641/andespediatr.v93i4.4003
Van der Grinten HLC, Speiser PW, Faisal Ahmed S, Arlt W, Auchus RJ, Falhammar H, et al. Congenital adrenal hyperplasia-current insights in pathophysiology, diagnostics, and management. Endocr Rev. 2022;43(1):91-159. https://doi.org/10.1210/endrev/bnab016
Therrell BL, Berenbaum SA, Manter-Kapanke V, Simmank J, Korman K, Prentice L, et al. Results of screening 1.9 million Texas newborns for 21-hydroxylase- deficient congenital adrenal hyperplasia. Pediatrics. 1998 Apr;101(4 I):583-90. https://doi.org/10.1542/peds.101.4.583
Li H, Zhu X, Yang Y, Wang W, Mao A, Li J, et al. Long-read sequencing: an effective method for genetic analysis of CYP21A2 variation in congenital adrenal hyperplasia. Clin Chim Acta. 2023 Jul 1;547:117419. https://doi.org/10.1016/j.cca.2023.117419
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Derechos de autor 2024 Nydia Camila Suarez-Ahumada, Jairo Alejandro Obando, Isabela Lince Rivera, Audrey Mary Matallana