Palabras clave
hiperornitinemia-hiperamonemia- homocitrulinuria
gen ORN1
errores innatos del metabolismo
Resumen
El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH), es una enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por la disfunción del ciclo de la urea y la desregulación del metabolismo de la ornitina y la lisina. Este síndrome representa del 1 % al 3,8 % de los trastornos del ciclo de la urea y es causado por variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el gen SLC25A15. Este gen es responsable de codificar el transportador mitocondrial de ornitina 1 (ORNT1), encargado de facilitar el transporte de la ornitina a través de la membrana mitocondrial; además, desempeña un papel secundario en la síntesis de proteínas mitocondriales, el metabolismo de la arginina, de la lisina y la síntesis de poliaminas. Los individuos afectados pueden experimentar episodios recurrentes de hiperamonemia, una condición que puede llevar a encefalopatía metabólica y, en casos graves, a la muerte. El artículo presenta un caso clínico de un paciente joven con síndrome de la triple H y resalta la importancia del manejo multidisciplinario en esta enfermedad crónica discapacitante.
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