Anemia hemolítica desencadenada por consumo de habas en un paciente con déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: presentación de caso en pediatría
https://orcid.org/0000-0002-3981-2650
Holman Leonel Franco
https://orcid.org/0000-0002-4000-6533
Adriana Marcela Pulido Buitrago
https://orcid.org/0000-0002-9462-5196
Erika Johanna Gómez León
https://orcid.org/0000-0002-4322-8043
Sebastian Saldaña Franco
https://orcid.org/0000-0001-7233-1413
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
El déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno metabólico más frecuente de los glóbulos rojos, y su presentación más común es la anemia hemolítica, que puede desencadenarse por procesos infecciosos, medicamentos o la ingesta de habas; esta última denominada favismo. Objetivo: Describir la presentación clínica del déficit de G6PD en un paciente de 3 años posterior al consumo de habas. Caso clínico: Un niño de 3 años de edad, quien presentó ictericia generalizada asociada con coliuria; consumo de habas previo al inicio de síntomas, y se sospechó favismo. Se documentó anemia moderada, hiperbilirrubinemia indirecta, elevación de lactato deshidrogenasa y frotis de sangre periférica con esferocitos y policromatofilia. Se consideró hemólisis aguda y se inició el manejo con ácido fólico. Se medió la enzima G6PD y se observó una deficiencia moderada (clase III). Conclusión: La deficiencia de G6PD es un reto diagnóstico. Con un adecuado manejo y prevención se pueden evitar casos con hemólisis severa. Es importante introducir en el tamizaje neonatal el análisis de G6PD para así lograr una disminución de morbimortalidad infantil.
reporte de caso, favismo, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, anemia hemolítica, ictericiacase reports, favism, glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency, hemolytic anemia, jaundice
1. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet. 2008;371(9606):64-74.
2. Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, Hall SA, Beutler E. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis. 2009;42(3):267-78. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2008.12.005
3. Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Phys. 2005;72(7):1277-82.
4. Adam A. Linkage between deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase and colour-blindness. Nature. 1961;189(4765):686.
5. Martini G, Toniolo D, Vulliamy T, Luzzatto L, Dono R, Viglietto G, et al. Structural analysis of the X‐linked gene encoding human glucose 6‐phosphate dehydrogenase. EMBO J. 1986;5(8):1849-55. https://doi.org/10.1002/j.1460-2075.1986.tb04436.x
6. Spring R, Schlaack H, Rice M, Staat MA, Quinn CT. Glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency in internationally adopted children. Pediatr Blood Cancer. 2018;65(5):e26990. https://doi.org/10.1002/pbc.26990
7. Van Zwieten R, Verhoeven AJ, Roos D. Inborn defects in the antioxidant systems of human red blood cells. Free Rad Biol Med. 2014;67:377-86. https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2013.11.022
8. Beutler E. The molecular biology of G6PD variants and other red cell enzyme defects. Ann Rev Med. 1992;43(1):47-59. https://doi.org/10.1146/annurev.me.43.020192.000403
9. WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. WHO Bulletin OMS. 1989;67:601-11.
10. Uribe A. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa en Colombia: memorias de 22 años de tamizaje de alto riesgo. Revista Med. 2017;25(2):7-21.
11. Belfield KD, Tichy EM. Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Am J Health Syst Pharm. 2018;75(3):97-104. https://doi.org/10.2146/ajhp160961
12. Ramírez-Cheyne J, Zarante I. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Univ Méd. 2009;50(1):58-76.
13. Lee HY, Ithnin A, Azma RZ, Othman A, Salvador A, Cheah FC. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and neonatal hyperbilirubinemia: insights on pathophysiology, diagnosis, and gene variants in disease heterogeneity. Front Pediatr. 2022;10:875877. https://doi.org/10.3389/fped.2022.875877
14. Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994;84(11):3613-36.
15. Luzzatto L, Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. N Engl J Med. 2018;378(1):60-71. https://doi.org/10.1056/nejmra1708111
16. Villegas JB. La ley de tamizaje neonatal en Colombia. Medicina. 2019;41(4):297-8.
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.