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Resumen
Caso clínico: Recién nacido a término, con antecedente de polihidramnios, pequeño para la edad gestacional fue valorado con 20 horas de vida, quien presentó limitación para los movimientos articulares, con dedos de las manos y los pies cortos, de piel gruesa y áspera. Con cuatro meses de edad los exámenes de laboratorio reportaron: disminución de la hormona de crecimiento 0.90 ng/ml (1-9 ng/ml) y el factor de crecimiento insulinoide tipo 1 <40 ng/ml (49-327 ng/ml) con persistencia de baja talla, por debajo del 3 percentil. El estudio molecular reportódos variantes que se encuentran en homocigosis c.[215G>A] + [340G>A] en el gen ADAMTSL2, para displasia geleofísica tipo1.
El segundo caso se trata de un recién nacido de 72 horas de vida, medio hermano del primer caso, quien presentóhallazgos clínicos coincidentes con el primero, excepto que esté, además, presentó válvula bicúspide aórtica; ambos casos del mismo padre con diferente pareja.
Conclusión:Los pacientes con displasia geleofísica tipo 1, constituyen casos de interés por tratarse de un diagnóstico poco frecuente en la edad pediátrica y la sospecha clínica puede generarse a partir de los hallazgos clinicos cardinales descritos, corroborados con el estudio molecular y complementado con la confección e interpretación de la genealogía familiar.
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