Palabras clave
clavícula
radiología
displasia esquelética
Cómo citar
Resumen
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómica
dominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.
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