Palavras-chave
clavícula
radiología
displasia esquelética
Como Citar
Resumo
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómica
dominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.
Hudgins L, Vaux K. Pectoral girdle, spine,
ribs, and pelvic girdle. En: Stevenson
RE, Hall JG, editors. Human malformations
and related anomalies. Oxford:
Oxford University Press; 2006. p. 806-7.
Briggs MD, Bell PA, Pirog KA. The
utility of mouse models to provide information
regarding the pathomolecular
mechanisms in human genetic skeletal diseases:
The emerging role of endoplasmic
reticulum stress (Review). Int J Mol Med.
;35(6):1483-92.
Kumar P. Skeletal malformations. En:
Kumar P, Barbara B, editors. Congenital
malformations. Oxford: Oxford University
Press; 2008. p. 806-7.
Orioli IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG.
The birth prevalence rates for the skeletal
dysplasias. J Med Genet. 1986;23(4):328-
Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: clinical
and molecular genetics. J Med Genet.
36(3):177-82.
Northup JK, Matalon R, Lockhart LH,
Hawkins JC, Velagaleti GV. A complex
chromosome rearrangement, der(6)ins(6)
(p21.1q25.3q27)inv(6)(p25.3q27), in a
child with cleidocranial dysplasia. Eur J
Med Genet. 2011;54(4):e394-8.
Cohen MM Jr. Biology of RUNX2 and
cleidocranial dysplasia. J Craniofac Surg.
;24(1):130-3.
Zheng Q, Sebald E, Zhou G, Chen Y,
Wilcox W, Lee B, Krakow D. Dysregulation
of chondrogenesis in human cleidocranial
dysplasia. Am J Hum Genet.
;77(2):305-12.
Baek JE, Choi JY, Kim JE. Skeletal
analysis and differential gene expression
in Runx2/Osterix double heterozygous
embryos. Biochem Biophys Res Commun.
;451(3):442-8.
Olley R, Xavier GM, Seppala M, Volponi
AA, Geoghegan F, Sharpe PT, Cobourne
MT. Expression analysis of candidate genes
regulating successional tooth formation
in the human embryo. Front Physiol.
;5:445.
Chen CP, Lin SP, Liu YP, Chern SR, Wu
PS, Chen YT, et al. 6p21.2-p12.3 deletion
detected by aCGH in an 8-year-old girl
with cleidocranial dysplasia and developmental
delay. Gene. 2013;523(1):99-102.
Roberts T, Stephen L, Beighton P. Cleidocranial
dysplasia: a review of the dental,
historical, and practical implications with
an overview of the South African experience.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol
Oral Radiol. 2013;115(1):46-55.
Currall V, Clancy R, Dimond D, Amirfeyz
R, Kershaw C, Gargan M. Cleidocranial
dysplasia. Current Orthopaedics.
;21(2):159-62.
Karaguzel G, Aktürk FA, Okur E, Gümele
HR, Gedik Y, Okten A. Cleidocranial
dysplasia: a case report. J Clin Res Pediatr
Endocrinol. 2010;2(3):134-6.
Gomleksiz C, Arslan E, Arslan S, Pusat
S, Arslan EA. Delayed diagnosis of cleidocranial
dysplasia in an adult: a case report.
Acta Med Acad. 2014;43(1):92-6.
El-Gharbawy AH, Peeden JN Jr, Lachman
RS, Graham JM Jr, Moore SR,Rimoin DL. Severe cleidocranial dysplasia
and hypophosphatasia in a child
with microdeletion of the C-terminal
region of RUNX2. Am J Med Genet A.
;152A(1):169-74.
Shen Z, Zou CC, Yang RW, Zhao ZY.
Cleidocranial dysplasia: report of 3 cases
and literature review. Clin Pediatr (Phila).
;48(2):194-8.
Wang J, Huang X, Lai C, Jiang K. Clinical
spectrum of cleidocranial dysplasia
in a family with twins. Pediatr Int.
;55(3):392-5.
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