Resumen
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil.
Suzuki Y, Oshima A, Namba, E. β-Galactosidase deficiency (β-galactosidosis): GM1 gangliosidosis and Morquio B disease. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease. In: Scriver CR, Beaude AL, Sly WS, Valle D, editores. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 3775-809.
Sperb F, Vairo F, Burin M, Quoos F. Genotypic and phenotypic characterization of Brazilian patients with GM1 gangliosidoses. Gene. 2013;512:113-6.
Roze E, Paschke E, Lopez N. Dystonia and parkinsonism in GM1 type 3gangliosidosis. Mov Disord. 2005;20:1366-69.
Sinigerska D, Chandler V, Vaghjiani I, Hassanova R, Gooding A, Morrone A. Founder mutation causing infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab. 2006;88:93-5.
Charria-Ortiz GA. The GM1 gangliosidosis. En: Barranger JA, Cabrera-Salazar MA, editores. Lysosomal storage disorders. New York: Springer; 2007. P. 217-28.
Brunetti-Pierrin N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: Review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab. 2008;94:391-6.
Başak Ç, Halil İbrahim A, Serap S, Müjgan S, Meral T, Hatice A. Four novel mutations in the β-galactosidase gene identified in infantile type of GM1 gangliosidosis. Clin Biochem. 2012;45:571-4.
Sinelli MT, Motta M, Cattarelli D, Cardone ML, Chirico G. Fetal hydrops in GM1 gangliosidosis: a case report. Acta Paediatr. 2005;94:1847-9.
Álvarez N, López S, Duque R. Lactante con deterioro psicomotor a propósito de un caso. Can Pediatr. 2011;35(3):179-83.
Muthane U, Chickabasaviah Y, Kaneski C, Shankar SK, Narayanappa G, Christopher R, et al. Clinical features of adult GM1 gangliosidosis: Report of three Indian patients and review of 40 cases. Mov Disord. 2004;19:1334-41.
Gururaj A, Sztriha L, Hertecant J, Johansen JG, Georgiou T, Campos Y, et al. Magnetic resonance imaging findings and novel mutations in GM1 gangliosidosis. J Child Neurol. 2005;20:57-60.
Rozze E, Paschke E, Lopez N, Eck T, Yoshida K, Maurel Ollivier A, et al. Dystonia and parkinsonism in GM1 type 3 gangliosidosis. Mov Disord. 2005;20(10):1366-9.
Vieira JP, Conceicao C, Scortenschi E. GM1 Gangliosidosis, late infantile onset dystonia, and T2 hypointensity in the globus pallidus and substantia nigra. Pediatr Neurol. 2013;49:195-7.
Erol I, Alehan F, Pourbagher MA, Canan O, Vefa S. Neuroimaging findings in infantile GM1 gangliosidosis. Eur J Paediatr Neurol. 2006;10:245-8.
Poplawski NK, Clarke TR. GM1 y GM2 gangliosidoses. En: Zimram A, editor. Glycolipid storage disorders. Abingdon: Adis International; 2004. p. 49-62.
Shield JP, Stone J, Steward CG. Bone marrow transplantation correcting betagalactosidase activity does not influence neurological outcome in juvenile GM1 gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2005;28:797-8.
Suzuki Y. Chaperone therapy update: Fabry disease, GM1 gangliosidosis, and Gaucher disease. Brain and Development. 2013;35(6):515-23.
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