Publicado feb 5, 2015



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Juan Pablo Londoño C.

Eugenia Espinosa García

Olga Yaneth Echeverri Peña

Yudy Andrea Ardila

Luis Alejandro Barrera A.

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Resumen

La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil.

Keywords

Gangliosidosis, GM1, neurological regression, lisosomal storage disease, gangliosidosis, GM1, regresión neurológica, enfermedades por depósito lisosomal, β-galactosidasa,

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Cómo citar
Londoño C., J. P., Espinosa García, E., Echeverri Peña, O. Y., Ardila, Y. A., & Barrera A., L. A. (2015). Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico. Universitas Medica, 56(3), 366–373. https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed56-3.gpcc
Sección
Reportes de caso

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