Palabras clave
favismo
deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
anemia hemolítica
ictericia
Cómo citar
Resumen
El déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es el trastorno metabólico más frecuente del glóbulo rojo, siendo su presentación más común la anemia hemolítica, que puede desencadenarse por procesos infecciosos, medicamentos o la ingesta de habas; esta última denominada favismo.
Objetivo: Describir la presentación clínica del déficit de G6PD en un paciente masculino de 3 años posterior al consumo de habas.
Caso Clínico: Paciente masculino de 3 años de edad, quien presenta ictericia generalizada asociada a coluria; consumo de habas previo al inicio de síntomas por lo que se sospecha favismo. Se documentó anemia moderada, hiperbilirrubinemia indirecta, elevación de lactato deshidrogenasa (LDH), frotis de sangre periférica (FSP) con esferocitos y policromatófila. Se considera hemólisis aguda, se inicia manejo con ácido fólico. Se realiza medición de enzima de G6PD, encontrando un déficit moderado, variante clase III.
Conclusión: La deficiencia de G6PD es un reto diagnóstico. Con un adecuado manejo se pueden evitar los casos de hemólisis severa, por lo que es importante introducir en el tamizaje neonatal el análisis de G6PD para así lograr una disminución de morbimortalidad infantil.
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Derechos de autor 2022 María Carolina Serrano Sepúlveda, Holman Leonel Franco , Adriana Marcela Pulido Buitrago, Erika Johanna Gómez León, Sebastian Saldaña Franco