Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
Publicado
Apr 12, 2018
Almetrics
Dimensions
Google Scholar
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Resumo
Introducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1.000 recién nacidos. Caso clínico: Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob(13;15) (q10;q10). Conclusión: El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.
Keywords
References
1. Abdalla EM, Kholeif SF, Elshaffie RM. Homozygosity for a Robertsonian Translocation (13q;14q) in an otherwise healthy 44, xy man with a history of repeated fetal losses. Lab Medicine. 2013;44(3):254-7.
2. Wang B, Xia Y, Song J, Wang W, Tang Y. Case report: Potential speciation in humans involving Robertsonian translocations. Biomed Res. 2013;24(1):171-4.
3. Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM [Internet]. 2016 [citado 2017 may]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/.
4. Song J, Li Xi, Sun Lei, Xu S, Liu N, Yao Y, et al. A family with Robertsonian translocation: A potential mechanism of speciation in humans. BioMed Central. 2016;1(2):1-7
5. Miryounesi M, Diantpour M, Motevaseli E, Ghafouri-Fard S. Homozygosity for a Robertsonian translocation(13q;14q) in a phenotypically normal 44, xx female with a history of recurrent abortion and a normal pregnancy outcome. J Reprod Infertil. 2016;17(3):184-7.
6. Solari A. Fundamentos y aplicaciones en medicina: genética humana. 3a ed. Bogotá: Editorial Médica Panamericana; 2008.
7. Slovak M, Theisen A, Shaffer LG. Human chromosome nomenclature: An overview and definition of terms. En: Gersen S, Keagle M. The principles of clinical cytogenetic. 3a rev ed. New York: Springer Science; 2013. p. 34-6.
8. Cruz M, Bosh J. Atlas de síndromes pediátricos. Barcelona: ESPAXS; 2008.
9. Bacolla A, Wells R. Non-B DNA and chromosomal rearrangements. En: Lupski J, Stankiewicz P. The genomic basis of disease. New Jersey: ANSI; 2006. p. 93-4.
10. Lyons K. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6a ed. Barcelona: Elsevier Saunders; 2008.
11. Strachan T, Read A. Genética humana. 3ª ed. New York: McGraw-Hill Interamericana; 2011.
12. Ecuador, Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento del aborto espontáneo, incompleto diferido y recurrente: guía de práctica clínica. Quito: s. e.; 2013.
13. Lantigua A. Introducción a la genética médica. 2a ed. La Habana: Ciencias Médicas; 2011.
14. Luque J, Herráez A. Biología molecular e ingeniería genética: conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. La Habana: Ciencias Médicas; 2001.
15. Turnpenny P, Ellard S. Emery´s elements of medical genetics. 13a ed. Edimburgo: Elsevier Limited; 2007.
16. Paz-Y-Mino C, López-Cortés A. Genética molecular y citogenética humana: fundamentos, aplicaciones e investigaciones en el Ecuador. Quito: Yachay; 2014.
17. Nussbaum R, Mclnnes R, Willard H. Thompson-Thompson Genética médica. 7a ed. Barcelona: Elsevier Masson; 2009.
18. Yip MY. Uniparental disomy in Robertsonian translocations: strategies for uniparental disomy testing. Transl Pediatr. 2014;3(2):98-107.
19. Hasanzadeh-Nazar M, Baghbani F, Namazi I, Mirzaee S. Robertsonian translocation between chromosomes (nº 21/14) in relation to the history of spontaneous abortion in a family. J Reprod Med. 2014;12(8):581-5.
20. Zhao W-W, Menghua W, Chen F, Jiang S, Su H, Liang Jianfen, et al. Robertsonian traslocations: an overview of 872 Robertsonian translocation identified in a Diagnostic laboratory in China. PlosOne. 2016;10(5):872-87.
21. Xu SQ, Tang DL, Fang K, Xia YZ, Song JP, Wang WP, et al. Analysis of meiotic segregation patterns and interchromosomal effects in sperm from a Robertsonian translocation family. Biomed Res. 2014;25(2):233-9.
22. Kochhar PK, Ghosh P. Reproductive outcome of couples with recurrent miscarriage and balanced chromosomal abnormalities. J Obstet Gynaecol Res. 2013;39(1):113-20.
2. Wang B, Xia Y, Song J, Wang W, Tang Y. Case report: Potential speciation in humans involving Robertsonian translocations. Biomed Res. 2013;24(1):171-4.
3. Online Mendelian Inheritance in Man-OMIM [Internet]. 2016 [citado 2017 may]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/.
4. Song J, Li Xi, Sun Lei, Xu S, Liu N, Yao Y, et al. A family with Robertsonian translocation: A potential mechanism of speciation in humans. BioMed Central. 2016;1(2):1-7
5. Miryounesi M, Diantpour M, Motevaseli E, Ghafouri-Fard S. Homozygosity for a Robertsonian translocation(13q;14q) in a phenotypically normal 44, xx female with a history of recurrent abortion and a normal pregnancy outcome. J Reprod Infertil. 2016;17(3):184-7.
6. Solari A. Fundamentos y aplicaciones en medicina: genética humana. 3a ed. Bogotá: Editorial Médica Panamericana; 2008.
7. Slovak M, Theisen A, Shaffer LG. Human chromosome nomenclature: An overview and definition of terms. En: Gersen S, Keagle M. The principles of clinical cytogenetic. 3a rev ed. New York: Springer Science; 2013. p. 34-6.
8. Cruz M, Bosh J. Atlas de síndromes pediátricos. Barcelona: ESPAXS; 2008.
9. Bacolla A, Wells R. Non-B DNA and chromosomal rearrangements. En: Lupski J, Stankiewicz P. The genomic basis of disease. New Jersey: ANSI; 2006. p. 93-4.
10. Lyons K. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6a ed. Barcelona: Elsevier Saunders; 2008.
11. Strachan T, Read A. Genética humana. 3ª ed. New York: McGraw-Hill Interamericana; 2011.
12. Ecuador, Ministerio de Salud Pública. Diagnóstico y tratamiento del aborto espontáneo, incompleto diferido y recurrente: guía de práctica clínica. Quito: s. e.; 2013.
13. Lantigua A. Introducción a la genética médica. 2a ed. La Habana: Ciencias Médicas; 2011.
14. Luque J, Herráez A. Biología molecular e ingeniería genética: conceptos, técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. La Habana: Ciencias Médicas; 2001.
15. Turnpenny P, Ellard S. Emery´s elements of medical genetics. 13a ed. Edimburgo: Elsevier Limited; 2007.
16. Paz-Y-Mino C, López-Cortés A. Genética molecular y citogenética humana: fundamentos, aplicaciones e investigaciones en el Ecuador. Quito: Yachay; 2014.
17. Nussbaum R, Mclnnes R, Willard H. Thompson-Thompson Genética médica. 7a ed. Barcelona: Elsevier Masson; 2009.
18. Yip MY. Uniparental disomy in Robertsonian translocations: strategies for uniparental disomy testing. Transl Pediatr. 2014;3(2):98-107.
19. Hasanzadeh-Nazar M, Baghbani F, Namazi I, Mirzaee S. Robertsonian translocation between chromosomes (nº 21/14) in relation to the history of spontaneous abortion in a family. J Reprod Med. 2014;12(8):581-5.
20. Zhao W-W, Menghua W, Chen F, Jiang S, Su H, Liang Jianfen, et al. Robertsonian traslocations: an overview of 872 Robertsonian translocation identified in a Diagnostic laboratory in China. PlosOne. 2016;10(5):872-87.
21. Xu SQ, Tang DL, Fang K, Xia YZ, Song JP, Wang WP, et al. Analysis of meiotic segregation patterns and interchromosomal effects in sperm from a Robertsonian translocation family. Biomed Res. 2014;25(2):233-9.
22. Kochhar PK, Ghosh P. Reproductive outcome of couples with recurrent miscarriage and balanced chromosomal abnormalities. J Obstet Gynaecol Res. 2013;39(1):113-20.
Como Citar
Guapi Nauñay, V. H., De La Cruz Jiménez, G. J., & Mera Bastidas, S. P. (2018). Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso. Universitas Medica, 59(2). https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed59-2.tran
Edição
Seção
Artículos originales