Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso
Publicado
abr 29, 2013
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Resumen
El síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es clínico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revisión de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de STC, quien recibió tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio.
Keywords
disostosis mandibulofacial, anomalías cigoma, Mandibulofacial dysostosis, zygoma anomalies,
References
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Cómo citar
Leyva, J. C., & Mallarino Restrepo, G. (2013). Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso. Universitas Medica, 55(1), 64–70. https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed55-1.stcr
Número
Sección
Revisión de tema