Publicado Dec 15, 2009



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Angélica Álvarez

Julia Márquez

Jhair Vargas

Martha Vizcaíno

Iliana de los Reyes

Carolina Guzmán

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Resumen

La deficiencia del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, causada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación; menos de 200 casos se han reportado desde que se describió por primera vez en 1951. 

 

Es un trastorno autonómico recesivo que puede afectar a varios miembros de una familia. Su prevalencia es de 1:500.000 (0,5% de todos los trastornos hereditarios de la coagulación) y su distribución es igual entre los sexos. El defecto está localizado en el cromosoma 13q34.

 

Sólo los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, que son portadores de dos mutaciones diferentes, presentan manifestaciones hemorrágicas. Los heterocigotos son asintomáticos. 

 

El déficit puede ser cualitativo o cuantitativo.

 

La forma de presentación clínica es variable y la seriedad de las hemorragias no guarda relación directa con los niveles de factor VII o su actividad.


El cuadro clínico puede ser muy grave y se puede presentar hemorragia intracerebral temprana, hemartrosis o manifestaciones moderadas, dadas por sangrado mucocutáneo o hemorragia tras una intervención quirúrgica; algunos casos pueden cursar asintomáticos, a pesar de valores muy bajos de factor VII.

El diagnóstico se hace mediante pruebas de coagulación, al encontrar un tiempo de protrombina prolongado con un tiempo parcial de tromboplastina normal y con la posterior cuantificación de factor VII disminuido (valores normales de 70 a 130%).

Keywords

Congenital coagulation disorder, factor VII deficiency, diagnosis and management factor VII deficiency, factor VII concentrates, recombinant factor VIIa, haemophilia, thrombosis, haemostasis, vitamin K-dependent factors, trastornos congénitos de la coagulación, déficit de factor VII, diagnóstico y tratamiento déficit de factor VII, concentrado de factor VII, factor VIIa recombinante, hemofilia, trombosis, hemostasia, factores dependientes de vitamina,

References
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Cómo citar
Álvarez, A., Márquez, J., Vargas, J., Vizcaíno, M., de los Reyes, I., & Guzmán, C. (2009). Déficit de factor VII Reporte de dos casos en el Servicio de Hematooncología Pediátrica del Hospital Universitario San Ignacio. Universitas Medica, 51(1), 86–93. https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed51-1.dfvr
Sección
Reportes de caso

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