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Elisa Viveros Araque https://orcid.org/0000-0002-3246-8391

Juliana Rengifo Gomez https://orcid.org/0000-0003-3870-8672

Lina Vanessa Becerra-Hernández https://orcid.org/0000-0002-4468-6716

Resumen

El síndrome de Frágil X (SFX) es la principal causa hereditaria de discapacidad cognitiva y la causa hereditaria conocida más común en los Trastornos del Espectro Autista (TEAs). En este síndrome se afecta la expresión de la proteína de retardo mental del cromosoma X frágil (FMRP), una proteína reguladora de la traducción de ARN. FMRP participa en el refinamiento de los circuitos neuronales durante el desarrollo. Las fallas en su función coinciden con la aparición de circuitos neuronales sobreabundantes en espinas dendríticas inmaduras y con pérdida de la plasticidad sináptica.
Por otra parte, las neuroliginas (Nlgs), que se han encontrado mutadas en algunos pacientes con TEAs, son proteínas de adhesión neuronal postsináptica. Estas proteínas ayudan a la especialización y la maduración dendrítica, y su mutación coincide con alteraciones en la transmisión sináptica.
Dado que FMRP y Nlgs son proteínas necesarias para los procesos de eliminación y maduración sináptica afectados tanto en FXS como en TEAs, en esta revisión recopilamos y examinamos la evidencia de los principales hallazgos sobre estas proteínas, su relación y su modulación dependiente de la actividad generada por la experiencia sensorial. Además, destacamos a Drosophila melanogaster como el organismo de las emergentes investigaciones en este campo.

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Keywords

Desarrollo dependiente de actividad, Proteína de retardo mental del cromosoma X frágil (FMRP), Neuroliginas, Autismo, Síndrome de Frágil X (SFX)

References
Cómo citar
Viveros Araque, E., Rengifo Gomez, J., & Becerra-Hernández, L. (2020). FMRP y las neuroliginas: la influencia de la actividad sensorial en las dinámicas del neurodesarrollo. Universitas Médica, 61(4). https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed61-4.fmrp
Sección
Artículos de revisión
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