Palabras clave
déficit de factor VII
diagnóstico y tratamiento déficit de factor VII
concentrado de factor VII
factor VIIa recombinante
hemofilia
trombosis
hemostasia
factores dependientes de vitamina
Cómo citar
Resumen
La deficiencia del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, causada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación; menos de 200 casos se han reportado desde que se describió por primera vez en 1951.
Es un trastorno autonómico recesivo que puede afectar a varios miembros de una familia. Su prevalencia es de 1:500.000 (0,5% de todos los trastornos hereditarios de la coagulación) y su distribución es igual entre los sexos. El defecto está localizado en el cromosoma 13q34.
Sólo los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, que son portadores de dos mutaciones diferentes, presentan manifestaciones hemorrágicas. Los heterocigotos son asintomáticos.
El déficit puede ser cualitativo o cuantitativo.
La forma de presentación clínica es variable y la seriedad de las hemorragias no guarda relación directa con los niveles de factor VII o su actividad.
El cuadro clínico puede ser muy grave y se puede presentar hemorragia intracerebral temprana, hemartrosis o manifestaciones moderadas, dadas por sangrado mucocutáneo o hemorragia tras una intervención quirúrgica; algunos casos pueden cursar asintomáticos, a pesar de valores muy bajos de factor VII.
El diagnóstico se hace mediante pruebas de coagulación, al encontrar un tiempo de protrombina prolongado con un tiempo parcial de tromboplastina normal y con la posterior cuantificación de factor VII disminuido (valores normales de 70 a 130%).
Blackwell Science Ltd. Factor VII deficiency. Br J Hematol. 2002;118:689-700. Este es un grupo editorial y el nombre del grupo editorial es uno de los autores principales BLACWELL. También aparece así en internet.
Boltin D, Boguslavski V, Goor Y, Elkayam O. Primary Factor VII deficiency. IMAJ. 2008;10:475-6.
Peyvandi F, Duga S, Akhavan S, Mannucci PM. Rare coagulation deficiencies. Haemophilia. 2002;8:308-21.
Brooks BP, Meck JM, Haddad BR, Bendavid C, Blain D, Toretsky JA. Factor VII deficiency and developmental abnormalities in a patient with partial monosomy of 13q and trisomy of 16p: case report and review of the literature. BMC Medical Genetics. 2006;7:2.
Giansily-Blazot M. Inherited factor VII deficiency. Orphanet Encyclopedia, junio 2004.
Mannucci PM, Duga S, Peyvandi F. Recessively inherited coagulation disorders. Blood. 2004;104:1243-52.
Dike GW, Griffths D, Bidwell E, Snape TJ, Rizza CR. A factor VII concentrate for therapeutic use. Br J Hematol. 1980;45:107-18.
Ingerslev J, Knudsen L, Hvid L, Tnage MR, Fedberg U, Sneppen O. Use of recombinant factor VIIa in surgery in factor VII deficient patients. Haemophilia. 1997;3:215-8.
Jiménez-Yuste V, Villar A, Morado M, Canales M, Hernández MC, Sanjurjo MJ, et al. Continuos infusión of recombinant activated factor VII during cesarean section delivery in patient with congenital factor VII deficiency. Haemophilia. 2000;6:588-90.
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