Publicado Jul 9, 2010



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Nancy Martínez

Ricardo Orlando

Kelly José Muñoz

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Resumen

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.

Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. 

Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).

Keywords

Coffin-Lowry syndrome, genetic disease, X-linked, muscle hypotonic failure to thrive, mental retardation, síndrome, cromosoma X, hipotonía muscular,

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Cómo citar
Martínez, N., Orlando, R., & Muñoz, K. J. (2010). Síndrome de Coffin-Lowry. Universitas Medica, 51(4), 427–433. https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed51-4.sico
Sección
Reportes de caso