Publicado ene 30, 2023



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María Juliana Silva Valencia

Edgar Salamanca Gallo

Michell S. Gallardo A

María Isabel García

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Resumen

El íleo meconial se define como la retención de meconio, usualmente en el íleon distal, que produce en el recién nacido un cuadro de obstrucción intestinal en los primeros días, por diferentes causas; sin embargo, la fibrosis quística representa el 15%-20% de los casos. De ahí que durante el diagnóstico posnatal, el tamizaje básico neonatal cobra especial importancia, debido a la facilidad de su realización, mediante la medición del tripsinógeno inmunorreactivo, prueba de obligatorio procesamiento en Colombia desde 2019. El artículo presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico prenatal y hallazgos posnatales de obstrucción intestinal llevado a cirugía, y en quien se encontraron perlas de meconio. Se describe su diagnóstico, evolución, complicaciones y retos en el manejo.

Keywords

ileo meconial, Tamizaje metabólico básico, fibrosis quistica, neonato, recién nacidomeconium ileus, neonatal screening, cystic fibrosis, neonate, newborn

References
1. Mehta G, Macek M, Mehta A, European Registry Working Group. Cystic fibrosis across Europe: EuroCareCF analysis of demographic data from 35 countries. J Cyst Fibros. 2010 Dec;9 Suppl 2:S5-21. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2010.08.002

2. Galante G, Freeman AJ. Gastrointestinal, pancreatic, and hepatic manifestations of cystic fibrosis in the newborn. Neoreviews. 2019;20(1):e12-24. https://doi.org/10.1542/neo.20-1-e12

3. Lahiri T, Sullivan JS, Sartorelli KH, Murphy JJ. Delayed presentation of meconium ileus in an infant with cystic fibrosis. Pediatrics. 2020 Oct 25;146(4):e20193717. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3717

4. Sathe M, Houwen R. Is meconium ileus associated with worse outcomes in cystic fibrosis? J Cyst Fibros. 2019;18(6):746. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.10.003

5. Long AM, Jones IH, Knight M, McNally J, Saeed A, Lopes J, et al. Early management of meconium ileus in infants with cystic fibrosis: a prospective population cohort study. J Pediatr Surg. 2021;56(8):1287-92. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2021.02.047

6. Ley 1980/2019, 26 de julio, por medio de la cual se crea el Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia [internet]. Diario Oficial 51.026. Disponible en: https://www.suin-juriscol.gov.co/viewDocument.asp?ruta=Leyes/30036695

7. Soens M, Tsen LC. Fetal physiology. En: Chestnut’s obstetric anesthesia. 6.ª ed. Filadelfia: Elsevier; 2019. p. 77-95. Available from: https://www.elsevier.com/books/chestnuts-obstetric-anesthesia-principles-and-practice/chestnut/978-0-323-56688-9

8. Meconium syndromes and cystic fibrosis. En: Oldham KT, Colombani PM, Foglia RP, Skinner MA, editores. Principles and practice of pediatric surgery. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2000.

9. Holcomb GW, Murphy JP, St. Peter SD. Meconium disease. En: Holcomb G, Murphy JP, St Peter S, editores. Holcomb and Ashcraft’s pediatric surgery. 7.ª ed. Philadelphia: Elsevier; 2019. p. 517-35.

10. Amado González P. Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá [tesis de maestría en internet]. Bogotá: Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario; 2011. Disponible en: http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/3616

11. Sathe M, Houwen R. Meconium ileus in cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2017 Nov;16 Suppl 2:S32-9. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.06.007

12. Kessels SJM, Carter D, Ellery B, Newton S, Merlin TL. Prenatal genetic testing for cystic fibrosis: a systematic review of clinical effectiveness and an ethics review. Genet Med. 2020;22:258-67. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0641-8.

13. Wood KE. Meconium ileus in a neonate with cystic fibrosis. N Engl J Med 2018;378:1142. https://doi.org/10.1056/NEJMicm1700400.

14. Rosselli D, Rueda JD, Ruiz-Patiño A. Análisis de costos de la tamización neonatal universal mediante espectrometría de masas en tándem para errores innatos del metabolismo en Colombia. Pediatría (Santiago). 2014 jul;47(3):68-73. https://doi.org/10.1016/S0120-4912(15)30138-5

15. Min Joyce Tan S, Coffey MJ, Ooi CY. Differences in clinical outcomes of paediatric cystic fibrosis patients with and without meconium ileus. J Cyst Fibros. 2019;18:857-62. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.09.008

16. Padoan R, Cirilli N, Falchetti D, Cesana BM, Meconium Ileus Project Study Group. Risk factors for adverse outcome in infancy in meconium ileus cystic fibrosis infants: a multicentre Italian study. J Cyst Fibros. 2019;18(6):863-8. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.07.003

17. Neocleous V, Yiallouros PK, Tanteles GA, Costi C, Moutafi M, Ioannou P, et al. Apparent homozygosity of p.Phe508del in CFTR due to a large gene deletion of exons 4-11. Case Rep Genet. 2014;2014:613863. https://doi.org/10.1155/2014/613863

18. Kulczycki LL, Kostuch M, Bellanti JA. A clinical perspective of cystic fibrosis and new genetic findings: relationship of CFTR mutations to genotype-phenotype manifestations. Am J Med Genet A. 2003;116A(3):262-7. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.10886

19. Doull I, Course CW, Hanks RE, Southern KW, Forton JT, Thia LP, et al. Cystic fibrosis newborn screening: the importance of bloodspot sample quality. Arch Dis Child. 2021 Mar 1;106(3):253-7. https://doi.org/10.1136/archdischild-2020-318999
Cómo citar
Silva Valencia, M. J., Salamanca Gallo, E., Gallardo Arevalo, M. S., & García, M. I. (2023). Diagnóstico intraquirúrgico de íleo meconial en un paciente con tamizaje metabólico positivo para fibrosis quística. : Presentación de caso. Universitas Medica, 64(1). https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed64-1.ileo
Sección
Reportes de caso

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