Resumo
El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente (uno de cada 32.000 nacimientos), caracterizada por la tríada de bronquiectasias, sinusitis crónica y situs inversus. El artículo presenta el caso de un hombre de veinticuatro años de edad con dicha enfermedad, a partir del cual se revisa su fisiopatología, las estrategias diagnósticas y terapéuticas y su pronóstico.
Bush A, Chodhari R, Collins N, Copeland F, Hall P, Harcourt J, et al. Primary ciliary dyskinesia: Current state of the art. Arch Dis Child. 2007;92:1136-40.
Knowles MR, Daniels LA, Davis SD, Zariwala MA, Leigh MW. Primary ciliary dyskinesia: Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am J Respir Crit Care Med. 2013;188:913-22.
Ciancio N, de Santi MM, Campisi R, Amato L, Di Martino G, Di Maria G. Kartagener’s syndrome: review of a case series. Multidiscip Respir Med. 2015;10(1):18.
Bush A, Cole P, Hariri M, Mackay I, Phillips G, O’Callaghan C, et al. Primary ciliary dyskinesia: Diagnosis and standards of care. Eur Respir J. 1998;12(4):982-8.
Horani A, Ferkol TW. Primary ciliary dyskinesia and associated sensory ciliopathies. Expert Rev Respir Med. 2016;10(5):569-76.
Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, Ferkol TW, Dell SD, Davis SD, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Genet Med. 2009;11(7):473-87.
Afzelius BA. Cilia-related diseases. J Pathol. 2004;204:470-7.
Sagel SD, Davis SD, Campisi P, Dell SD. Update of respiratory tract disease in children with primary ciliary dyskinesia. Proc Am Thorac Soc. 2011;8(5):438-43.
Munro NC, Currie DC, Lindsay KS, Ryder TA, Rutman A, Dewar A, et al. Fertility in men with primary ciliary dyskinesia presenting with respiratory infection. Thorax 1994;49(7):684-7.
Walker WT, Jackson CL, Lackie PM, Hogg C, Lucas JS. Nitric oxide in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2012;40(4):1024-32.
Wodehouse T, Kharitonov S a., Mackay IS, Barnes PJ, Wilson R, Cole PJ. Nasal nitric oxide measurements for the screening of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2003;21:43-7.
Leigh MW, Hazucha MJ, Chawla KK, Baker BR, Shapiro AJ, Brown DE, et al. Standardizing nasal nitric oxide measurement as a test for primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc. 2013;10(6):574-81.
Canciani M, Barlocco EG, Mastella G, de Santi MM, Gardi C, Lungarella G. The saccharin method for testing mucociliary function in patients suspected of having primary ciliary dyskinesia. Pediatr Pulmonol. 1988;5(4):210-4.
Popatia R, Haver K, Casey A. Primary Ciliary Dyskinesia: An update on new diagnostic modalities and review of the literature. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2014;27(2):51-9.
Jackson CL, Behan L, Collins SA, Goggin PM, Adam EC, Coles JL, et al. Accuracy of diagnostic testing in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016 Mar;47(3):837-48. doi: 10.1183/13993003.00749-2015
Bush A, Chodhari R, Collins N, Copeland F, Hall P, Harcourt J, et al. Primary ciliary dyskinesia: Current state of the art. Arch Dis Child. 2007;92:1136-40.
Knowles MR, Daniels LA, Davis SD, Zariwala MA, Leigh MW. Primary ciliary dyskinesia: Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am J Respir Crit Care Med. 2013;188:913-22.
Ciancio N, de Santi MM, Campisi R, Amato L, Di Martino G, Di Maria G. Kartagener’s syndrome: review of a case series. Multidiscip Respir Med. 2015;10(1):18.
Bush A, Cole P, Hariri M, Mackay I, Phillips G, O’Callaghan C, et al. Primary ciliary dyskinesia: Diagnosis and standards of care. Eur Respir J. 1998;12(4):982-8.
Horani A, Ferkol TW. Primary ciliary dyskinesia and associated sensory ciliopathies. Expert Rev Respir Med. 2016;10(5):569-76.
Leigh MW, Pittman JE, Carson JL, Ferkol TW, Dell SD, Davis SD, et al. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Genet Med. 2009;11(7):473-87.
Afzelius BA. Cilia-related diseases. J Pathol. 2004;204:470-7.
Sagel SD, Davis SD, Campisi P, Dell SD. Update of respiratory tract disease in children with primary ciliary dyskinesia. Proc Am Thorac Soc. 2011;8(5):438-43.
Munro NC, Currie DC, Lindsay KS, Ryder TA, Rutman A, Dewar A, et al. Fertility in men with primary ciliary dyskinesia presenting with respiratory infection. Thorax 1994;49(7):684-7.
Walker WT, Jackson CL, Lackie PM, Hogg C, Lucas JS. Nitric oxide in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2012;40(4):1024-32.
Wodehouse T, Kharitonov S a., Mackay IS, Barnes PJ, Wilson R, Cole PJ. Nasal nitric oxide measurements for the screening of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2003;21:43-7.
Leigh MW, Hazucha MJ, Chawla KK, Baker BR, Shapiro AJ, Brown DE, et al. Standardizing nasal nitric oxide measurement as a test for primary ciliary dyskinesia. Ann Am Thorac Soc. 2013;10(6):574-81.
Canciani M, Barlocco EG, Mastella G, de Santi MM, Gardi C, Lungarella G. The saccharin method for testing mucociliary function in patients suspected of having primary ciliary dyskinesia. Pediatr Pulmonol. 1988;5(4):210-4.
Popatia R, Haver K, Casey A. Primary Ciliary Dyskinesia: An update on new diagnostic modalities and review of the literature. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2014;27(2):51-9.
Jackson CL, Behan L, Collins SA, Goggin PM, Adam EC, Coles JL, et al. Accuracy of diagnostic testing in primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2016 Mar;47(3):837-48. doi: 10.1183/13993003.00749-2015
Barbato A, Frischer T, Kuehni CE, Snijders D, Azevedo I, Baktai G, et al. Primary ciliary dyskinesia: A consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Eur Respir J. 2009 Dec;34(6):1264-76. doi: 10.1183/09031936.00176608
Ellerman A, Bisgaard H. Longitudinal study of lung function in a cohort of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 1997;10(10):2376-9.
Marthin JK, Petersen N, Skovgaard LT, Nielsen KG. Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia: A cross-sectional and 3-decade longitudinal study. Am J Respir Crit Care Med. 2010;181(11):1262-8.
Esta revista científica se encuentra registrada bajo la licencia Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional. Por lo tanto, esta obra se puede reproducir, distribuir y comunicar públicamente en formato digital, siempre que se reconozca el nombre de los autores y a la Pontificia Universidad Javeriana. Se permite citar, adaptar, transformar, autoarchivar, republicar y crear a partir del material, para cualquier finalidad (incluso comercial), siempre que se reconozca adecuadamente la autoría, se proporcione un enlace a la obra original y se indique si se han realizado cambios. La Pontificia Universidad Javeriana no retiene los derechos sobre las obras publicadas y los contenidos son responsabilidad exclusiva de los autores, quienes conservan sus derechos morales, intelectuales, de privacidad y publicidad.
El aval sobre la intervención de la obra (revisión, corrección de estilo, traducción, diagramación) y su posterior divulgación se otorga mediante una licencia de uso y no a través de una cesión de derechos, lo que representa que la revista y la Pontificia Universidad Javeriana se eximen de cualquier responsabilidad que se pueda derivar de una mala práctica ética por parte de los autores. En consecuencia de la protección brindada por la licencia de uso, la revista no se encuentra en la obligación de publicar retractaciones o modificar la información ya publicada, a no ser que la errata surja del proceso de gestión editorial. La publicación de contenidos en esta revista no representa regalías para los contribuyentes.