Palabras clave
FISH
placenta
Cómo citar
Resumen
Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Su diagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embargo, no en todas las instituciones de salud colombianas se cuenta con tales recursos. Se reporta un caso de trisomía 13, corroborada por hibridación fluorescente in situ (FISH) y se analizan las manifestaciones histológicas encontradas en la placenta, la cual sí puede ser estudiada de manera rutinaria.
Firth HV, Hurst JA. Oxford desk reference: clinical genetics. Oxford: Oxford University Press; 2005.
Feldman B, Aviram-Goldring A, Evans MI. Interphase FISH for prenatal diagnosis of common aneuploidies. In: Fan YS. Methods in molecular biology. Vol. 204. New York: Humana Press; 2002. p. 219-
Jones KL. Chromosomal abnormality syndromes. En: Smith´s recognizable patterns of human malformation. New York: Elsevier; 2006. p. 18-9.
García NV, Chávez C, Miranda del Olmo H. Un caso de trisomía 13 con una cardiopatía compleja. Rev Mex Pediatr. 2003;70(3):139-42.
Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling. Totowa (New Jersey): Human Press; 2006. p. 985-7.
Boyd P, Keeling J. Congenital abnormalities and the examination of the fetus following prenatal suspicion of congenital abnormality. In: Keeling J. Fetal and neonatal pathology. 3th ed. London: Springer;
p. 111-52.
Sepúlveda W, Dezerega V, Be C, Sánchez J, Gutiérrez J, Carstens E. Trisomía 13: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev Chil Ultrason. 1999;2(1):23-7
Kapur R, Siebert J. Chromosomal abnormalities. In: Stocker T, Dehner L, Husain A. Pediatric pathology. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2011. p. 72-93.
Duarte AC, Menezes AIC. Patau syndrome with a long survival: a case report. Genet Mol Res. 2004;3(2):288-92.
Kraus F, Redline R, Gersell D, Nelson M, Dicke J. Abortion, stillbirth, and intrauterine fetal Death. In: Placental pathology. 1st ed. Washington, DC: American Registry of Pathology (AFIP); 2004. p. 207-28.
Arizawa M, Nakayama M. Pathological analysis of the placenta in trisomies 21, 18 and 13. Nippon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi. 1992 Jan;44(1):9-13.
Chen CP. Placental abnormalities and preeclampsia in trisomy 13 pregnancies. Taiwan J Obstet Gynecol. 2009 Mar;48(1):3-8.
McFadden D. First and second trimester pregnancy loss. In: Stocker J, Dehner L, Husain A. Pediatric pathology. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2011. p. 56-71.
Müngen E, Dundar O, Muhcu M, Haholu A, Tunca Y. Placental mesenchymal dysplasia associated with trisomy 13: sonographic findings. J Clin Ultrasound. 2008 Sep;36(7):454-6.
Predanic M, Perni S, Chasen S, Baergen R and Chervenak F. Ultrasound evaluation of abnormal umbilical cord coiling in second trimester of gestation in association with adverse pregnancy outcome. Am J Obstet Gynecol. 2005;193(2):387-94.
De Laat M, Van Alderen E, Franx A, Visser G, Bots M et al. The umbilical coiling index in complicated pregnanacy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2007;130:66-72.
Kaplan C. Umbilical cord. In: Color atlas of gross placental pathology. 2nd ed. New York: Springer; 2007. p. 25-44.
Sankaran S. Aetiology and pathogenesis of IUGR. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2009; 23(6):765-77.
Mu S, Lin C, Chen Y, Sung T, Bai C et al. The perinatal outcomes of asymptomatic isolated single umbilical artery in full-term neonates. Pediatr Neonatol. 2008;49:230-3.
McDonald D, Kelehan P, Mcmenamin J, Gorman W, Madden D, Tobbia I, Mooney E. Placental fetal thrombotic vasculopathy is associated with neonatal encephalopathy. Hum Pathol. 2004 Jul;35(7):875-80.
Roberts DJ. Placental pathology, a survival guide. Arch Pathol Lab Med. 2008 Apr;132(4):641-51.
Boyd TK, Redline RW. Pathology of the placenta. In: Gilbert-Barness E. Potter´s pathology of the fetus, infant and child. Second edition. Vol 1. New York: Mosby-Elsevier; 2007. p. 645-94.
Gaba AR, Anderson GJ, VanDyke DL, Chason JL. Alobar holoprosencephaly and otocephaly in a female infant with a normal karyotype and placental villitis. J Med Genet. 1982 Feb;19(1):78.
Esta revista científica se encuentra registrada bajo la licencia Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional. Por lo tanto, esta obra se puede reproducir, distribuir y comunicar públicamente en formato digital, siempre que se reconozca el nombre de los autores y a la Pontificia Universidad Javeriana. Se permite citar, adaptar, transformar, autoarchivar, republicar y crear a partir del material, para cualquier finalidad (incluso comercial), siempre que se reconozca adecuadamente la autoría, se proporcione un enlace a la obra original y se indique si se han realizado cambios. La Pontificia Universidad Javeriana no retiene los derechos sobre las obras publicadas y los contenidos son responsabilidad exclusiva de los autores, quienes conservan sus derechos morales, intelectuales, de privacidad y publicidad.
El aval sobre la intervención de la obra (revisión, corrección de estilo, traducción, diagramación) y su posterior divulgación se otorga mediante una licencia de uso y no a través de una cesión de derechos, lo que representa que la revista y la Pontificia Universidad Javeriana se eximen de cualquier responsabilidad que se pueda derivar de una mala práctica ética por parte de los autores. En consecuencia de la protección brindada por la licencia de uso, la revista no se encuentra en la obligación de publicar retractaciones o modificar la información ya publicada, a no ser que la errata surja del proceso de gestión editorial. La publicación de contenidos en esta revista no representa regalías para los contribuyentes.