Palabras clave
Polimorfismo de nucleótido simple
Pruebas genéticas
Dioxigenasa FTO Dependiente de Alfa-Cetoglutarato
Cómo citar
Resumen
Introducción: La Diabetes Gestacional (DG) es una patología caracterizada por la aparición de hiperglicemia durante el embarazo, que genera complicaciones materno-fetales y a largo plazo1-2. El polimorfismo rs9939609 del gen FTO podría generar predisposición genética a DG3, dada su asociación con el índice de masa corporal, el cual también ha sido relacionado con esta patología4.
Objetivo: Determinar el riesgo a desarrollar DG en mujeres embarazadas de Concepción (Chile), asociado al polimorfismo rs9939609 del gen FTO.
Método: Se extrajo ADN desde muestras de sangre de pacientes embarazadas con y sin DG. Se genotipificó el polimorfismo rs9939609 por PCR-HRM. Se estimó el Odd Ratio (OR) con el test exacto de Fisher.
Resultados: El alelo de riesgo “A” del polimorfismo rs9939609 aumenta el riesgo a desarrollar DG, en el modelo dominante (OR (IC95%): 5,06 (1,29 – 19,77); p: 0,02), y en el alélico (OR (IC95%): 2,48 (1,06 – 5,79); p: 0,04). Además, las portadoras del alelo de riesgo poseen niveles significativamente mayores de glicemia en ayuno y a las 2 horas postcarga de glucosa oral, durante el segundo trimestre de embarazo (p: 0,03 y 0,02 respectivamente).
Conclusión: Mujeres de Concepción (Chile), portadoras del alelo de riesgo A del polimorfismo rs9939609 tienen mayor riesgo a desarrollar DG durante su embarazo.
2 Zhang C, Olsen SF, Hinkle SN, et al. Diabetes & Women’s Health (DWH) Study: an observational study of long-term health consequences of gestational diabetes, their determinants and underlying mechanisms in the USA and Denmark. BMJ Open. 2019; 9(4): e025517.
3 Lin Z, Wang Y, Zhang B, & Jin,Z. Association of type 2 diabetes susceptible genes GCKR, SLC30A8, and FTO polymorphisms with gestational diabetes mellitus risk: a meta-analysis. Endocrine. 2018; 62(1):34-45.
4 Chu SY, Callaghan WM, Kim SY, et al. Maternal obesity and risk of gestational diabetes mellitus. Diabetes care. 2007; 30(8): 2070-2076.
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