Introducción: La Diabetes Gestacional (DG) es una patología caracterizada por la aparición de hiperglicemia durante el embarazo, que genera complicaciones materno-fetales y a largo plazo^1-2. El polimorfismo rs9939609 del gen FTO podría generar predisposición genética a DG³, dada su asociación con el índice de masa corporal, el cual también ha sido relacionado con esta patología⁴.

Objetivo: Determinar el riesgo a desarrollar DG en mujeres embarazadas de Concepción (Chile), asociado al polimorfismo rs9939609 del gen FTO.

Método: Se extrajo ADN desde muestras de sangre de pacientes embarazadas con y sin DG. Se genotipificó el polimorfismo rs9939609 por PCR-HRM. Se estimó el Odd Ratio (OR) con el test exacto de Fisher.

Resultados: El alelo de riesgo “A” del polimorfismo rs9939609 aumenta el riesgo a desarrollar DG, en el modelo dominante (OR (IC95%): 5,06 (1,29 – 19,77); p: 0,02), y en el alélico (OR (IC95%): 2,48 (1,06 – 5,79); p: 0,04). Además, las portadoras del alelo de riesgo poseen niveles significativamente mayores de glicemia en ayuno y a las 2 horas postcarga de glucosa oral, durante el segundo trimestre de embarazo (p: 0,03 y 0,02 respectivamente).

Conclusión: Mujeres de Concepción (Chile), portadoras del alelo de riesgo A del polimorfismo rs9939609 tienen mayor riesgo a desarrollar DG durante su embarazo.